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威廉斯综合征儿童的视觉注意功能 被引量:3
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作者 解春红 邵洁 +4 位作者 秦玉峰 杨建滨 王艳霞 李荣 赵正言 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期679-683,共5页
目的探讨威廉斯综合征(WS)儿童的视觉注意功能。方法2004年7月至2007年1月共135例儿童参加了测试。WS组22例,平均12(6~16)岁,其中男13例,女9例;唐氏综合征(DS)组25例,平均年龄12(7—16)岁,男21例,女4例;同年龄对照组4... 目的探讨威廉斯综合征(WS)儿童的视觉注意功能。方法2004年7月至2007年1月共135例儿童参加了测试。WS组22例,平均12(6~16)岁,其中男13例,女9例;唐氏综合征(DS)组25例,平均年龄12(7—16)岁,男21例,女4例;同年龄对照组45名,平均年龄12(6—16)岁,男27名,女18名;同智龄对照组43名,平均年龄4(2~8)岁,男23名,女20名。采用皮勃迪图片词汇测试(PPVT)进行智龄匹配。使用一套视觉搜索任务测试4组儿童的选择性注意、转移性注意和持续性注意功能并进行比较。结果(1)单目标搜索任务中,没有与目标相似的干扰因素存在时,WS组儿童的正确反应率比同年龄对照组儿童低(71%±25%VS87%±14%,P=0.001),平均反应时间长(5s vs 3s,P=0.000),平均反应距离长(相对单位:25VS18,P=0.000),与DS组儿童比较,WS组儿童平均反应时间较长(5s vs 3s,P=0.022),但是与同智龄对照组儿童的表现相当;错误类型分析发现仅形状错误发生率比同年龄对照组儿童高(15% vs 0,P=0.000)。在增加与目标刺激颜色相同、形状相近的干扰刺激后,WS组儿童的表现比同年龄对照组及同智龄对照组都差,表现为正确反应率低(39%±20% vs 77%±23%VS66%±23%,均P=0.000),平均反应时间长(13s vs 3s vs 5s,均P=0.000),搜索距离长(41VS20VS27,P=0.000、P=0.004),形状错误发生率比同年龄对照组及同智龄对照组都高(14%vs 0 vs 7%,P=0.000、P=0.017),但是与DS组儿童差异无统计学意义。(2)双目标交替搜索的转移性任务显示WS组儿童的转移性注意正确反应率较同年龄对照组低,平均反应时间长,搜索距离长(52%±28%、11s、54±27VS78%±22%、4s、31±13,均P=0.000),各指标与DS组儿童及同智龄对照组儿童差异均无统计学意义。WS组转移错误发生率比同年龄对照组和同智龄对照组儿童高(13%、0、4%,P=0.000、P=0.004)。(3)警觉任务发现WS组儿童持续性注意的正确反应率较同年龄对照组儿童低(52%±25% vs 80%±21%,P=0.000),平均反应时间长(4s±1s vs 3s±1s,P=0.000),错误点击数高(8vs3,P=0.000),但和DS组比较差异无统计学意义。结论WS组儿童存在视觉注意功能缺陷。 展开更多
关键词 视觉 认知 威廉斯综合征
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22q11微缺失综合征与先天性心脏病的关系 被引量:5
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作者 秦玉峰 解春红 +3 位作者 杨建滨 吴鼎文 邵洁 赵正言 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期631-635,共5页
目的 探讨22q11微缺失综合征与先天性心脏病的关系.方法 应用荧光原位杂交(FISH) 技术,对207例不同表型的临床疑似患者的外周血标本进行22q11微缺失的检测.分析22q11微缺失综合征患者的超声心动图特征,并对部分复杂先天性心脏病患者... 目的 探讨22q11微缺失综合征与先天性心脏病的关系.方法 应用荧光原位杂交(FISH) 技术,对207例不同表型的临床疑似患者的外周血标本进行22q11微缺失的检测.分析22q11微缺失综合征患者的超声心动图特征,并对部分复杂先天性心脏病患者行心导管检查.结果 共确诊22q11微缺失综合征患者39例.22q11微缺失综合征的患病率在非综合征性先天性心脏病患者中为1.6%,在综合征性先天性心脏病患者中为53.0%,在无先天性心脏病的疑似患者中则为3.8%.先天性心脏病在22q11微缺失综合征和非22q11微缺失综合征患者中的比例分别为94.9%和54.2%(P<0.01),综合征性先天性心脏病在22q11微缺失综合征和非22q11微缺失综合征患者中的比例分别为89.7%和18.5%(P<0.01).在22q11微缺失综合征患者中,先天性心脏病以法洛四联征最多见,心外异常则以面容异常、学习困难和生长发育落后多见.结论 展开更多
关键词 染色体缺失 心脏缺损 先天性 疾病特征
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染色体22q11微缺失综合征的临床表现与荧光原位杂交诊断结果 被引量:4
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作者 秦玉峰 杨建滨 +2 位作者 解春红 邵洁 赵正言 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期284-287,共4页
目的研究22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11 DS)的临床特征与荧光原位杂交技术(fluorescencein situhybridization,FISH)诊断结果的意义。方法评估临床表型,应用FISH技术检测外周血标本22q11区域的微缺失;对FIS... 目的研究22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11 DS)的临床特征与荧光原位杂交技术(fluorescencein situhybridization,FISH)诊断结果的意义。方法评估临床表型,应用FISH技术检测外周血标本22q11区域的微缺失;对FISH结果和临床特征进行多因素Logistic回归分析。结果64例疑似患儿中FISH检测微缺失为14例,阳性率21.9%。确诊患儿广泛存在多发畸形。建立了以面容异常(x1)、先天性心脏畸形(x2)、免疫问题(x3)为变量的FISH诊断结果(y)的Logistic回归预测方程:y=-8.206+2.324x1+2.725x2+1.674x3,P=exp(y)/[1+exp(y)]。结论精确的临床评估可以初次筛选有22q11微缺失危险性的患儿,其FISH检查结果可通过Logistic回归方程进行预测。 展开更多
关键词 染色体22Q11 荧光原位杂交 LOGISTIC回归 临床特征
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评价多重连接探针扩增法诊断染色体22q11.2微缺失结果研究 被引量:4
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作者 邓建英 张泽伟 +4 位作者 李建华 朱宇宁 杨建滨 高展 应力阳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期190-194,共5页
目的 对多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)诊断染色体22q11.2微缺失结果进行评价.方法 应用MLPA及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)两种方法分别检测了32份儿童(男1... 目的 对多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)诊断染色体22q11.2微缺失结果进行评价.方法 应用MLPA及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)两种方法分别检测了32份儿童(男16例,女16例;年龄1~13岁,平均3.6±3.1岁)血样本,其中16例为染色体22q11.2微缺失患儿组(阳性对照组),16名为体检正常儿童组(阴性对照组).采用灵敏度、特异度及Kappa分析来评估结果.结果 MLPA检测32份样本中,16例阳性对照样本均有染色体22q11.2微缺失,且缺失片段长度约3-Mb;16名对照样本中未发现22号染色体缺失.FISH证实16例22q11.2微缺失患儿均存在缺失,16名对照样本不存在缺失.因此,MLPA诊断染色体22q11.2微缺失的灵敏度及特异度高.结论 MLPA是一种快速、可靠、高通量及相对经济的诊断染色体22q11.2微缺失的有效方法,弥补了FISH技术的不足,可用于临床实验室快速诊断染色体22q11.2微缺失,具有较高的临床诊断价值. 展开更多
关键词 染色体畸变 缺失 评价方法
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单纯性圆锥动脉干畸形22q11.2微缺失发生率及临床表型研究 被引量:2
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作者 张泽伟 邓建英 +3 位作者 高展 杨建滨 徐玮泽 马良龙 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2010年第8期582-585,共4页
目的 探讨单纯性圆锥动脉干畸形(CTD)染色体22q11.2微缺失发生率及临床表型分析.方法 应用多重连接探针扩增法(MLPA)对77例0~10岁单纯性CTD患儿进行染色体22q11.2微缺失筛查,并对阳性样本进行荧光原位杂交(FISH)验证.采用Fisher... 目的 探讨单纯性圆锥动脉干畸形(CTD)染色体22q11.2微缺失发生率及临床表型分析.方法 应用多重连接探针扩增法(MLPA)对77例0~10岁单纯性CTD患儿进行染色体22q11.2微缺失筛查,并对阳性样本进行荧光原位杂交(FISH)验证.采用Fisher精度检验,P<0.05有统计学意义.结果 用MLPA对77例单纯性CTD患儿进行了22号染色体微缺失筛查,其中55例法乐四联症(TOF),4例肺动脉闭锁伴室间隔缺损(PA-VSD),8例右室双出口(DORV),10例大动脉转位(TGA).6例(7.8%)患儿存在染色体22q 11.2微缺失,其中4例为TOF,1例为PA-VSD,1例为DORV;10例TGA患儿中均未发现22q11.2缺失.结论 单纯性CTD染色体22q 11.2微缺失发生率约为7.8%.单纯性CTD患儿中,PA-VSD,DORV及TOF比TGA更易发生染色体22q11.2微缺失.应加强对单纯性CTD患儿的遗传筛查及咨询. 展开更多
关键词 动脉干 畸形 染色体
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14号环状染色体综合征一例
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作者 李荣 赵正言 +1 位作者 孙莉颖 郑兴宝 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期956-957,共2页
关键词 身长 头围 综合征 年龄 患儿 新生儿期 运动发育 体重 染色体 性别
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