低磷酸酯酶症的口腔表现及基因分析

目的分析低磷酸酯酶症(HPP)患儿口腔临床表型、基因变异类型,并探讨其口腔表现与基因变异类型的关系,为口腔临床提供参考。方法收集2008年1月至2023年1月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院口腔科的8例HPP患儿,其中5例进行致病基因测序,对8例患儿的口腔表现、实验室检查及基因变异类型特点进行回顾性分析。结果8例HPP患儿中男性3例、女性5例,主诉均为乳牙过早脱落。3例为牙型,5例为儿童型(2例同胞姐弟初诊时为牙型,5岁时修改诊断为儿童型)。第一颗乳牙脱落的年龄为9~18个月,诊断年龄为20~104个月。牙型仅表现为乳前牙过早脱落,儿童型波及多颗乳磨牙并伴随不同程度的全身症状。全口曲面体层X线片显示乳恒牙牙髓腔宽大、髓角高耸,根管壁较薄,部分病例伴牙釉质发育不良、牙根短小,乳磨牙牙根吸收,牙槽骨吸收。所有患儿血清碱性磷酸酶(ALP)值(30~107 U/L)均低于健康同龄人,1~3岁女童ALP值儿童型(30~33 U/L)与牙型(61~107 U/L)差异无统计学意义(P>0.05)。5例患儿及家系检测到8个肝-骨-肾-ALP基因(ALPL)变异位点,均为错义变异,其中c.1334C>G(p.Ser445Cys)和c.1259G>T(p.Gly420Val),为新的变异型;1例杂合变异,符合常染色体显性遗传,其余4例为复合杂合变异,符合常染色体隐性遗传。结论儿童型和牙型HPP常于儿童口腔科最先发现,轻型HPP常被延迟诊断,HPP病情严重程度与血清ALP值和ALPL基因变异位点有关。

区域性牙发育不良的研究进展

区域性牙发育不良(ROD)是一种罕见的局部牙齿发育异常,临床典型症状为牙齿萌出异常,牙釉质和牙本质发育障碍,影像学表现为"鬼影牙"。ROD病因尚未明确,临床上应根据病例情况制订个性化诊疗方案,进行口腔多学科综合协作的序列治疗。本文详述了ROD的定义、病因、流行病学特点、临床表现、影像学表现、牙齿微观结构和治疗等,以期为临床诊疗提供参考。