先天性杆状体肌病1例的个性化护理

杆状体肌病(NM)是一种显性或隐性遗传突变引起的一组异质性先天性肌肉疾病,发病率为1:50000[1]。其特征是在肌肉活检中可见杆状体,发病年龄从新生儿到成人各不相同。大多数患者是以弥漫性肌肉无力和张力低下为特征的先天性发病,多累及四肢近端、面肌、颈屈肌、呼吸肌,肌肉无力的变形性面部特征有高腭弓、小颌、长脸,骨骼表现可有脊柱侧凸、鸡胸和高足弓,运动功能发育迟滞,眼肌麻痹表现有眼睑下垂和斜视的异常外源性眼球运动,严重的肌肉张力减退通常出现在出生时和生命早期(婴儿松弛综合征),以及类似青蛙的姿势,吮吸困难和呼吸功能不全,多在婴儿期死亡。本院儿科重症监护室(PICU)收治1例先天性杆状体肌病患儿,住院20天后病情稳定出院,出院后随访至今体重稳步增长。现对其病例资料及个性化护理措施报道如下.