单分子实时测序技术及其在遗传医学中的应用

目前,DNA测序技术已经发展到了第三代,尤其是单分子实时(single-molecule real-time,SMRT)测序,在读长较长的前提下保证了DNA测序的结果更加准确,不仅可以检测到现今被广泛应用的第二代测序(next-generation sequencing,NGS)擅长破译的小变异(如SNV、indel),而且可以解析NGS难以检测的其他变异,如结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等。对于NGS无法找到的某些疾病遗传因素,通过SMRT测序却可以鉴定获得。包括核型分析、光谱核型分析(SKY)等方法无法解析的较小的结构变异,SMRT测序也能够迎刃而解。通过SMRT测序还可以定相(phasing),精准鉴定等位基因变异的特点及其与表型的关系。本文将阐述单分子实时测序技术的原理和优势,介绍其在医学遗传学研究中的应用及前景。

优生学的起源及在欧美的发展史

按照全国科学技术名词审定委员会审定的定义,“优生”就是通过健康教育、健康检查等措施,从怀孕前着手,避免孕前、孕期任何对于胚胎不利因素的暴露,避免遗传病和出生缺陷,尽可能保证健康胎儿出生的生产。因此,我国的优生学完全迥异于西方不少人所理解的“eugenics”。优生科学(eugenic science)对于实现民族昌盛和国家富强的《“健康中国2030”规划纲要》、《中国妇女发展纲要(2021—2030年)》和《中国儿童发展纲要(2021—2030年)》的重要性不言而喻。读史使人明鉴。本文简要回顾了优生学的起源及其在欧美的发展史。