宁波地区非综合征型耳聋患儿耳聋基因热点突变筛查分析

目的筛查分析宁波地区非综合型耳聋(NSHL)患儿耳聋基因热点突变情况,了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征。方法选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例,应用遗传性耳聋基因检测试剂盒,采用多重突变阻滞扩增系统毛细管电泳检测技术进行4个遗传性耳聋基因的29个位点的突变筛查。结果本研究NSHL患儿中检出耳聋基因热点突变58例(34.52%),其中单一GJB2基因热点突变者43例,单一SLC26A4基因热点突变者9例,GJB2基因合并SLC26A4基因热点突变者3例,12S rRNA基因热点突变3例;GJB2、SLC26A4、12S rRNA基因热点总突变率分别为27.38%、7.14%和1.79%。在所有热点突变中,以GJB2 235delC突变率最高(23.21%),其次是GJB2 299 del AT(5.36%)。结论宁波地区NSHL患儿热点突变耳聋基因以GJB2基因和SLC26A4基因为主,且GJB2 235delC是最常见突变位点。

鼻咽癌放疗术后吞咽障碍患者生存质量现状及其相关因素分析

目的 探讨鼻咽癌放疗术后吞咽障碍患者的生存质量情况,并分析影响生存质量的相关因素,为临床术后治疗提供参考。方法 选取2020年1月至2022年8月浙江大学明州医院收治的198例接受鼻咽癌放疗后发生吞咽障碍的患者为研究对象进行回顾性分析,采用欧洲癌症研究和治疗组织头颈部肿瘤特异性生活质量问卷(EORTCQLQ-H&N35)评估患者生活质量,根据评估结果分为良好组(127例,EORTCQLQ-H&N35评分<60分)和一般组(71例,EORTCQLQ-H&N35评分≥60分)。收集两组患者病历资料,分析影响鼻咽癌放疗术后吞咽障碍患者生存质量的相关因素。结果 198例鼻咽癌放疗术后吞咽障碍患者中,71例患者生存质量一般,占35.86%。一般组患者有心理负担、进食状况为一般/差、食物选择普食、有进食恐惧、疲惫和睡眠为一般/差占比高于良好组(P<0.05)。多因素Logistic分析结果显示,有心理负担、进食状况为一般/差、食物选择普食、有进食恐惧、疲惫和睡眠为一般/差均是影响鼻咽癌放疗术后吞咽障碍患者生存质量的独立危险因素(P<0.05)。结论 鼻咽癌放疗术后吞咽障碍患者生存质量有待进一步提高,有心理负担、进食状况为一般/差、食物选择普食、有进食恐惧、疲惫和睡眠为一般/差是影响其生存质量的因素,临床应根据影响因素制订干预措施,以提升患者生存质量。