SET基因在急性髓系白血病患者中的表达及其临床意义

目的 研究SET基因在急性髓系白血病（AML）患者中的表达水平及其临床意义.方法 采用实时定量PCR方法检测141例初发AML患者骨髓单个核细胞SET基因表达水平,并分析其与临床特征和疗效的关系.结果 141例初发AML患者均检测到SET基因的表达,中位表达水平为0.86（0.02～15.69）.SET基因表达水平与性别、年龄、骨髓原始细胞比例、血红蛋白水平、血小板计数、FAB分型及NPM1和FLT3-ITD基因突变、染色体核型等无明显相关性（P值均＞0.05）,但SET基因高表达组高白细胞（≥100×109/L）患者比例为31.0％,明显高于SET基因低表达组（11.4％,P=0.005）.141例AML患者中136例接受化疗,SET基因高表达组2个疗程完全缓解（CR）率（50.0％）显著低于SET基因低表达组（73.5％,P=0.005）.SET基因高表达组的中位总生存（OS）和无事件生存（EFS）时间分别为10和2个月,明显短于低表达组（分别为22和14个月,P值分别为0.001和0.005）;多因素COX模型分析显示,SET基因高表达是AML患者OS独立不良预后因素（P=0.002）;此外,在正常核型AML患者中,SET基因高表达组的中位OS时间、EFS时间分别为12和4个月,短于低表达组（分别为35和14个月）,差异有统计学意义（P值分别为0.010和0.026）.结论 SET基因高表达与AML不良预后相关,SET基因高表达可能是AML患者的不良预后分子标志.

Musashi2基因在成人初发急性髓系白血病中的表达及临床意义

目的研究Musashi2（MSJ2）基因在成人初发急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）患者中的表达及临床意义。方法应用实时定量PcRPCR（real time quantitative PCR,RQ-PCR）方法检测181例初发AML患者白血病细胞MSl2基因的表达，并收集相关临床和实验室资料进行统计学分析。结果181例AML患者中均检测到M5I2基因的表达，表达范围0．1124～58．8566，中位表达量2．3141，显著高于10名正常人CD34＋细胞MSl2的表达量（P=0．012），且24例完全缓解的AML患者MSl2的表达量较初发时显著下降（P=0．021）。以MSl2基因表达量的中位数为界，将AML患者分为高表达和低表达两组，高表达组中高白细胞数患者的比例（78％）显著高于低表达组（63％）（P=0．034），且MSl2基因高表达患者的FLT3-ITD基因突变率较低表达组高（28％w5．7％，P=0．002）。预后不良核型患者MSl2基因的表达显著高于预后良好核型的患者（中位数表达量分别为2．7726和2．0733，P=0．035）。生存分析发现MSl2高表达患者的总体生存时间显著差于低表达患者（中位生存时间分别为12个月和28个月，P=0．045）。结论MsJ2基因在初发AML中高表达，MSl2基因高表达多见于高白细胞数及核型预后不良的患者，且和高FLT3-ITD基因突变率相关，其可能是成人初发AML患者预后不良的指标。