兰州地区回族与汉族儿童维生素D受体基因多态性分布

目的 了解兰州地区回族与汉族儿童维生素D受体(VDR)基因多态性分布,探讨不同种族之间VDR基因型频率的分布。方法 利用限制性内切酶Bsm Ⅰ,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对兰州地区回族健康儿童81例和汉族健康儿童169例VDR基因多态性进行检测。结果 发现在回族81例中,bb型57例(70.4％),Bb型22例(27.2％),BB型2例(2.5％);在汉族169例中,bb型154例(91.1％),Bb型12例(7.1％),BB型3例(1.8％)。结论 兰州地区回族VDR基因多态性分布与汉族相比存在显著性差异。

儿童颅脑损伤流行病学调查和高危因素分析

目的调查入住ICU儿童颅脑损伤的流行病学和高危因素,以及治疗转归与预后,为救治儿童脑损伤提供经验指导。方法该研究方便收集并分析了浙江大学附属儿童医院在2014年1—12月期间收治的168例儿童脑损伤患者的信息,回顾性分析了SICU中收治的儿童颅脑损伤不同年龄阶段的病因及其与性别、病情严重程度、家庭状况、监护室滞留时间、住院时间等特征及相互之间的关系。结果患儿男女比例为2:1(66.7%vs 33.3%),差异有统计学意义(χ2=20.3,P=0.002 1);损伤类型主要为脑挫裂伤(92例)和颅骨骨折(22例),各年龄段均以男生为主;坠落(34.5%)和车祸(44.6%)都是造成颅脑损伤的主要原因,而且随着儿童年龄的增加,车祸几率有明显上升。同时,玩耍时发生损伤的几率最高,达38.1%,不过骑车/坐车造成的损伤随年龄增长明显提高。GCS评分在分的3~8分的重度颅脑损伤28例,9~12分的中度颅脑损伤62例,13~15分的轻度颅脑损伤为78例。结论儿童颅脑损伤的病因主要为坠落及车祸,其中坠落多为年龄在0~6周岁的儿童,与家庭照管不力有关;车祸外伤多为6~14周岁的儿童,与该年龄阶段为学龄阶段且户外的活动增加有关,因地制宜地采取综合安全措施,能有效控制伤害的发生。

人血丙种球蛋白治疗川崎病25例

目的 :探索静脉注射人血丙种球蛋白治疗川崎病的作用。方法 :将 5 0例川崎病按家属意愿分为两组。用人血丙种球蛋白的为治疗组 ,仅用阿司匹林的为对照组。治疗组 2 5例给予人血丙种球蛋白 40 0mg·kg 1 ·d 1 ,静脉滴注用 4d ,加服阿司匹林 5 0mg·kg 1 ·d 1 ,热退及血沉 (ESR)明显下降后 ,减为 3 0mg·kg 1 ·d 1 ,至CRP阴性及ESR正常后 ,减至5mg·kg 1 ·d 1 ,有冠状动脉瘤 (CAA)者 ,同时服用双嘧达莫 5mg·kg 1 ·d 1 ,至CAA消失。结果 :治疗组临床症状缓解时间明显短于对照组 ,两组比较 ,差异有极显著性 (P <0 .0 1) ;实验室检查结果 :治疗组的各项指标恢复正常时间短于对照组 ,两组比较差异有显著性 ;冠状动脉病变的发生率 ,治疗组明显低于对照组 ,两组比较 ,差异有极显著性 (P <0 .0 1)。结论 :静脉注射人血丙种球蛋白治疗川崎病可明显缩短疗程 ,减少冠状动脉损害的发生率。

葡萄球菌烫伤样皮肤综合征42例临床分析

目的为了提高对儿童葡萄球菌烫伤样皮肤综合征的临床认识,提高治愈率。方法回顾分析了2000～2008年住院的42例葡萄球菌烫伤样皮肤综合征患儿的临床资料。将患儿随机分成抗生素加糖皮质激素为实验组,抗生素无加糖皮质激素为对照组。结果 42例均有典型皮损,黏膜受累较重,实验组在使用抗生素加糖皮质激素过程中,均未发现毒副作用,体温恢复正常时间、皮肤红斑疱疹停止发展时间、表皮剥裸区干燥时间、平均住院天数均短于对照组的患儿,差异有统计学意义。两组死亡率差异无统计学意义。结论儿童葡萄球菌烫伤样皮肤综合征治疗上应去除病因,及时应用抗生素控制感染,同时早期足量、短程应用皮质类固醇激素可提高疗效,而且无明显副作用。

72例小儿重症呼吸道合胞病毒肺炎临床分析

社区获得性肺炎（communityacquired pneumonia，CAP）是儿童发病和住院的一个重要原因，也是5岁以下儿童死亡的首位病因[1]。有研究[2]发现，2岁以下CAP患儿中有80%是呼吸道病毒感染引起，而2岁以上患儿中呼吸道病毒感染约占40%。呼吸道合胞病毒（respiratorysyncycialvirus，RSV）是婴幼儿急性呼吸道感染常见的病毒病原体之一，2豫耀3豫RSV感染的婴幼儿需住院治疗，RSV感染是发展中国家婴幼儿死亡的重要原因[3]。本研究通过收集72例重症RSV肺炎患儿的资料，分析重症RSV肺炎的流行病学及临床特点，为临床早期对症治疗提供理论依据。

体外膜肺氧合抢救儿童急性暴发性心肌炎12例

目的 总结体外膜氧合（ECMO）技术抢救儿童急性暴发性心肌炎（AFM）的经验.方法 回顾性总结2009年9月至2015年8月在浙江大学附属儿童医院接受ECMO治疗的12例AFM患儿的临床资料,其中男6例、女6例,中位年龄8.3（0.6,13.0）岁;中位体重33.1（6,61）kg.探讨ECMO对于传统治疗无效的心功能衰竭和（或）恶性心律失常所致心源性休克进而导致组织低灌注患儿的介入时机,分析总结ECMO心肺复苏（ECPR）技术抢救心跳骤停患儿的技术要点.结果 12例AFM患儿ECMO运行时间110（22,240）h.存活10例,死亡2例,8例ECPR患儿6例存活,死亡2例均为ECPR患儿;10例存活患儿并发插管部位出血3例;并发高钠血症、枕顶硬膜下出血1例;并发下肢肌力下降跛行1例;并发声音嘶哑1例;1例ECPR患儿存活并发脑损伤.结论 把握合适的ECMO介入时机,对心跳骤停患者保持有效心脏按压心肺复苏,ECMO技术的熟练应用,均是提高AFM患儿的抢救成功率和生存质量的关键.

儿童呼吸机相关性肺炎病原学分布及耐药性分析

呼吸机相关性肺炎(ventilator-associated pneumonia,VAP)是指气管插管或气管切开患者接受机械通气(mechanical ventilation,MV)48 h后发生的肺炎,是MV患者常见而严重的并发症之一,病死率高达42.8%[1]。

PICU呼吸机相关性肺炎深部痰液病原菌分布与耐药性分析

目的 分析本院PICU呼吸机相关性肺炎（ventilator associated pneumonia,VAP）深部痰液病原菌分布及耐药性变迁,指导VAP的早期经验性抗生素应用.方法 2009年1月至2013年12月浙江大学附属儿童医院符合VAP诊断标准的121例在PICU呼吸机治疗的患儿,通过封闭式吸痰收集其深部痰液,采用W1TEK60微生物全自动细菌鉴定仪进行细菌鉴定,采用Kirby-Bauer法进行药物敏感试验,并对特殊耐药菌进行鉴定.结果 PICU符合条件的痰标本共分离出病原菌127株,革兰阴性菌64.57％ （82/127）,其中以鲍曼不动杆菌、大肠埃希菌、嗜麦芽窄食单胞菌、肺炎克雷白杆菌、铜绿假单胞菌最常见,所占比例分别为25.61％ （21/127）、20.27％（17/127）、20.27％ （17/127）、16.22％（12/127）、9.46％（11/127）,其对β内酰胺类抗生素的耐药性达77.62％.革兰阳性菌29.92％（38/127）,其中表皮葡萄球菌10株、金黄色葡萄球菌6株,除对万古霉素和利奈唑胺仍敏感外,对头孢菌素以及氨基糖苷类抗生素的耐药率很高.真菌占5.51％ （7/127）.结论 PICU患儿VAP深部痰培养仍以革兰阴性菌为主,其耐药性较强,特别是产超广谱β内酰胺酶的菌株对β内酰胺类抗生素的耐药性;革兰阳性菌以葡萄球菌为主.加强VAP的综合防治和抗生素的合理使用是降低感染和细菌耐药的重要保证.

磷酸肌酸钠联合亚低温对新生儿缺氧缺血性脑病的血清炎症因子的影响

目的研究磷酸肌酸钠联合亚低温治疗对新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的血清炎症因子的影响。方法将HIE患儿分为对照组和试验组,每组30例。对照组静脉滴注磷酸肌酸钠(0. 5 g溶于5%的葡萄糖溶液20 mL),每日1次,连续10 d。试验组在对照组基础上,给予头部亚低温治疗10 d。用新生儿神经行为测定评分法(NBNA)评估疗效;以酶联免疫吸附法检测血清中肿瘤坏死因子(TNF-α)、白细胞介素6(IL-6)、白细胞介素1β(IL^(-1)β)、神经氧化应激因子髓磷脂碱性蛋白(MBP)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S-100β的水平。结果试验组的临床总有效率为93. 3%,显著优于对照组的73. 3%,差异有统计学意义(P <0. 05)。治疗后与治疗前比较,2组的TNF-α、IL-6、IL^(-1)β、MBP、NSE与S-100β水平均明显降低,差异均有统计学意义(均P <0. 05);试验组和对照组的TNF-α分别为(19. 03±3. 17),(24. 96±4. 65) ng·L^(-1);这2组的IL-6分别为(31. 20±5. 34),(40. 64±5. 72) ng·L^(-1);组间比较,这2个炎症因子水平的差异均有统计学意义(均P <0. 05)。结论磷酸肌酸钠联合亚低温能显著降低新生儿缺氧缺血性脑病患儿的炎症因子水平。

先天性听力障碍新生患儿基因筛查与影像表现的相关性研究

目的探讨新生儿听力障碍易感基因突变及基因突变与影像学关系,为先天性耳聋患儿的早期诊断和病因学治疗提供帮助。方法选取无家族耳聋史新生儿60例,采集脐带血置于滤纸卡上,3~7℃晾干后及时送检,且保存时间≤4 h。采用飞行时间质谱技术检测耳聋易感基因,包括线粒体12SrRNA、GJB3、SLC26A4、GJB2 4个耳聋基因,热点突变位共20个。对所有新生儿均行薄层高分辨率颞骨CT扫描并进行统计分析。结果 60例新生儿中共有31例存在耳聋易感基因突变,检出率51.67%,其中男性17例(54.84%),女性14例(45.16%),不同性别间的耳聋易感基因发生率差异无统计学意义(P>0.05);GJB2基因突变13例(21.67%),SLC26A4基因突变7例(11.67%),GJB3基因突变5例(8.33%),线粒体MTRNR1(12SrRNA)基因突变6例(10.0%)。基因突变与颞骨CT结果比较:前庭导水管扩张(EVA)新生儿13例,其中8例为c.919-2A>G/c.919-2A>G纯合突变,占61.54%;3例c.919-2A>G/N杂合突变,SLC26A4基因的7~8外显因子剪切点位为c.919-2A>G,未发现GJB2突变。共有15例内耳畸形新生儿,3例为共同腔双侧畸形,1例为耳蜗无发育,2例为耳蜗发育不良,1例为Mondim畸形,1例为耳蜗双侧1.0圈,4例内听道扩大,3例内听道狭窄,内耳畸形新生儿有2例GJB2基因。结论基因检查有助于发现耳聋突变基因,进而回避引起耳聋的外在因素,同时有针对性的选择颞骨CT有助于发现内耳畸形。

难治性肺炎支原体肺炎患儿外周血中高迁移率族蛋白B1表达水平和意义

目的探讨难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)患儿外周血中高迁移率族蛋白B1(HMGB1)表达水平及其对RMPP的诊断价值。方法选取2017年5月30日-2019年5月30日杭州市余杭区第一人民医院收治的肺炎支原体肺炎(MPP)患儿130例为研究对象,根据实验室检测结果和临床特征将患儿分为RMPP组(45例)和非RMPP(NRMPP)组(85例)。检测并比较入院时两组患儿外周血中HMGB1、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素(IL)-6及IL-8水平,分析HMGB1与炎症细胞因子水平的相关性及其对RMPP的诊断价值。结果RMPP组患儿年龄大于NRMPP组,住院时间长于NRMPP组,咳嗽、喘息及双侧病变比例高于NRMPP组,C-反应蛋白(CRP)、白细胞(WBC)及乳酸脱氢酶(LDH)水平高于NRMPP组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。两组患儿胸腔积液和性别比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。RMPP组患儿HMGB1、TNF-α、IL-6及IL-8水平[(105.6±12.6)ng/ml、(56.8±6.7)pg/ml、(39.2±4.1)pg/ml及(48.6±5.2)pg/ml]均高于NRMPP组[(89.7±10.7)ng/ml、(45.2±5.9)pg/ml、(34.9±3.7)pg/ml及(40.6±4.7)pg/ml],差异均有统计学意义(t=7.573、10.171、6.071及8.897,均P<0.05)。HMGB1与IL-6、IL-8及住院时间呈正相关关系(r=0.34、0.29及0.33,均P<0.05),与TNF-α无相关性(r=0.17,P>0.05)。ROC曲线结果显示,HMGB1对RMPP具有一定诊断效能(P=0.000),曲线下面积(AUC)为0.79,HMGB1临界值为92.6 ng/ml,特异度为65.8%,灵敏度为78.4%。结论RMPP患儿外周血中HMGB1水平升高,与IL-6、IL-8及住院时间呈正相关关系。HMGB1水平是预测RMPP的可靠标志物。