2型多发性内分泌瘤的个性化医疗相关研究进展

随着2型多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN 2)不同临床症状与RET原癌基因不同突变型相关研究的发现,以及更多的肿瘤靶向药物运用于临床试验,使得MEN 2的早期确诊和药物治疗成为可能。对于无法实施手术的重症MEN 2患者,Vandetanib和Carbozantinib等分子靶向药物可以起到一定的疗效。本文介绍了MEN 2的常规检测与遗传学诊断,未来MEN 2的治疗研究方向,将PI3K/Akt/m TOR信号通路和CRISPR/TALEN-Cas9等知识运用到MEN 2的非手术治疗中的可能性,以及通过产前诊断和植入前遗传学诊断有效避免患病胎儿的出生。