孕中期产前筛查和产前诊断在高龄孕妇中应用价值的探讨

目的对丽水地区孕中期产前筛查与诊断的结果进行分析,探讨产前筛查和产前诊断在高龄孕妇中的应用价值。方法对2014年4月~2016年4月在丽水市妇幼保健院产前诊断中心进行孕中期产前筛查的33 695例孕妇(孕15~20^(+6)周)血清样本进行检测分析,用Lifecyle3.0软件计算胎儿患21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、神经管畸形(NTD)的风险率,并对高风险孕妇进行遗传咨询和羊水的细胞遗传学分析。结果 33 695例孕妇中,筛选出高风险1574例,高风险率4.67%(DS 1442例、ES 14例、NTD 118例)。各个年龄组高风险率随着年龄的增高逐渐增加,差异有统计学意义(P<0.05)。低龄组(年龄<35岁)高风险率为4.29%,高龄组(年龄≥35岁)高风险率为13.39%,且两组差异有统计学意义(P<0.05)。1456例高风险中(21-三体综合征、18-三体综合征高风险)811例接受了羊水穿刺,穿刺率55.70%。确诊染色体异常27例,总阳性率3.33%。高龄组核型异常率(8.42%)明显高于低龄组(2.65%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论年龄对唐氏筛查高风险阳性率及核型异常发生率有很大的影响,随着年龄的增高,高风险阳性率及核型异常逐渐增高。对于高龄(年龄≥35岁)孕妇可以进行产前筛查,应加强高龄高风险的诊断率。

温度与放置时间对产前筛查标本的影响

目的探讨在产前筛查血清标本离心前放置时间及温度对游离人绒毛膜促性腺激素13亚基（free β—heg）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）；N定结果的影响。方法额外收集产前筛查标本全血6mL。分装至5支试管（水浴组加做一支用于对照），在室温（23℃～25℃）或水浴箱（35℃～37℃）下分别放置0．5h、2h、4h,6h、8h后离心分离血清．以室温下0．5h分离血清的标本作为对照组，各组与对照组分别进行比较分析。结果置室温组样本freeB—heg以约每小时0．9％的速率上升，AFP、uE3与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）；水浴条件下freeB—heg以约每小时10．9％的速率迅速升高，AFP以每小时0．6％的速率上升，uE3则以每小时0．5％的速率降低。结论室温条件下，2h内分离对结果影响较小，水浴条件对freeB—heg结果有严重影响，对其余两项也存在影响。产筛标本应尽量在较低温度下处理，建议不要对产前筛查标本进行37℃水浴处理。

BACs-on-Beads TM技术联合染色体核型分析对1371例高危孕妇进行产前诊断

目的评估联合应用细菌人工染色体微珠标记（BACs—onBeadsTM，BoBs）检测及染色体核型分析对于诊断高危孕妇胎儿染色体异常的价值。方法采集1371例单胎高危孕妇的羊水样本，同时进行染色体核型分析和BoBs检测。结果BoBs技术成功检测出23例21三体、11例18三体、5例性染色体三体、6例染色体微缺失／微重复、2例嵌合型染色体和1例染色体结构异常，其中6例染色体微缺失／微重复未被染色体核型分析检出。BoBs对胎儿常见三体的检测结果与染色体核型分析结果一致。核型分析另外检出19例胎儿染色体异常和34例胎儿染色体多态性。结论将BoBs技术与染色体核型分析联合用于高危孕妇的产前诊断，可提高胎儿染色体异常及微缺失／微重复综合征的检出率。

PLGF在孕早期子痫前期和唐氏综合征筛查中的临床应用

胎盘生长因子(PLGF)是血管内皮生长因子(VEGF)家族中的一员,主要存在于胎盘、心脏和肺脏,可与位于滋养层细胞和血管内皮细胞的酪氨酸酶受体结合,是一个对滋养层细胞功能有自分泌作用和对血管生长有旁分泌作用的蛋白。PLGF具有促进早孕滋养细胞增殖与分化,诱导内皮细胞增殖、迁移,抗内皮细胞凋亡,增加血管的通透性及促进肿瘤生长等多方面的作用,其是重要的促血管生成因子。近年来,PLGF逐渐成为多学科研究的热点,本文重点就PLGF联合检测在子痫前期(PE)和唐氏综合征(DS)筛查中的临床应用予以综述。

染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常相关性

目的探讨研究染色体芯片检测下胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性。方法选取2017年11月~2018年11月在本院接受产前检查显示异常的308例孕中期孕妇为研究对象,影像学检查心脏超声显示胎儿心脏发育异常孕妇18例为研究组,无胎儿心脏发育异常因高龄合并超声检查显示异常的290例孕妇为对照组,采集羊水行染色体核型分析和芯片分析。结果研究组胎儿复杂性心脏畸形15例,占83.33%,合并多发畸形3例,占16.67%;染色体异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例;芯片异常3例,合并多发畸形1例,复杂性心脏畸形2例。对照组胎儿正常78例,超声检查单发畸形178例,多发畸形34例,两组胎儿畸形率相比,差异有统计学意义(χ^2=5.342,P=0.005);研究组染色体异常3例,占16.67%,对染色体正常的心脏发育异常胎儿进行芯片检查,芯片异常3例,芯片检查结果为10号染色体长臂末端片段缺失,对照组染色体均正常。结论胎儿心脏发育异常时合并遗传学异常几率增大,染色体芯片检测可有效诊断胎儿发育异常。

孕妇血中血清PLGF、CPT、sFlt-1联合PI预测子痫前期发生的价值

目的探讨血清胎盘生长因子(PLGF)、和肽素(CPT)、可溶性Fms样酪氨酸激酶1(sFlt-1)联合子宫动脉搏动指数(PI)在预测子痫前期(PE)发生的临床应用价值。方法选取2016年4月至2018年6月在丽水市妇幼保健院产科分娩且入院诊断为PE的136例孕妇作为子痫前期组,同期选取164例正常分娩孕妇作为对照组。比较两组孕妇四项指标(PLGF、CPT、sFlt-1、PI)水平,通过计算ROC曲线下面积(AUC),以平行试验和序列试验的灵敏度、特异度、准确度、似然比(阴、阳性似然比)及诊断指数为参数,多指标评价联合检测的诊断效率。结果子痫前期组PLGF水平明显低于正常妊娠组水平,差异有统计学意义(P<0.01),子痫前期组sFlt-1、CPT、PI水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);经ROC曲线分析,四项指标AUC在0.701~0.879;7种模式(PI+PLGF、PI+sFlt-1、PI+CPT、PLGF+sFlt-1+CPT、PI+PLGF+sFlt-1、PI+PLGF+CPT、PI+PLGF+sFlt-1+CPT)组合的平行试验只有PLGF+sFlt-1+CPT的阴性似然比>0.1,7种模式组合的序列试验只有PI+PLGF+sFlt-1+CPT的阳性似然比>10。结论四项指标单一预测PE有一定局限性;6种联合模式组合的平行试验可作为PE筛查和排除指标,其中PI+PLGF的组合为最佳指标;7种组合序列试验只有PI+PLGF+sFlt-1+CPT可作为PE预测确诊指标。