一个多巴胺反应性肌张力障碍家系的临床表型及GCH1基因突变分析

目的探讨1个多巴胺反应性肌张力障碍家系（dopa-responsive dystonias，DRD）的GCH1基因突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应结合测序技术对1个家系的7名成员进行GCH1基因突变分析。结果测序结果显示家系中先证者及其一兄一妹和母亲的GCH1基因存在c．550C〉T杂合突变。3例患者发病年龄为13～60岁，病情进展慢，晨轻暮重，主要表现为下肢的肌张力障碍、手抖动，对小剂量多巴制剂反应较好，先证者母亲尚未发病。软件分析显示c．550C〉T可能为一致病突变。结论C．550C〉T突变可能是该家系的致病原因。DRD家系中，携带C．550C〉T突变的患者可以有不同的临床表型，发病年龄可以有早有晚，甚至可能终身不发病。