腹腔镜同期双侧肾上腺切除术治疗甲状腺髓样癌致异位ACTH综合征1例报告并文献复习

目的按探讨腹腔镜同期双侧肾上腺切除术(BA)治疗甲状腺髓样癌(MTC)致异位促肾上腺皮质激素综合征(EAS)的安全性和疗效。方法患者男,56岁,2023年10月5日因MTC术后15个月,全身乏力7个月入院。既往因MTC行两次甲状腺开放手术。病理诊断:甲状腺髓样癌合并上纵隔、纵隔等处淋巴结转移,CRH(-)、ACTH(胞质弱+)。患者术后出现糖尿病、高血压、低钾血症。入院查体:血压200/95mmHg(1mmHg=0.133kPa),体质量61.5kg,身高160cm,体质量指数24.02kg/cm^(2),腰围83cm,多血质外貌,皮肤变薄。实验室检查:血钾2.71mmol/L,血钙1.47mmol/L,甲状旁腺素6.0pg/ml,空腹血糖10.51mmol/L,糖化血红蛋白8.2%,血降钙素>2000pg/ml,癌胚抗原70.8μg/L。内分泌激素检查:8:00、16:00、24:00时血浆ACTH分别为189.0、125.0、65.0pg/ml;8:00、16:20、24:00时血清皮质醇分别为429.30、408.14、446.61μg/L;24h尿游离皮质醇1200μg/24h;1mg过夜地塞米松抑制试验后8:00时ACTH183.0pg/ml、皮质醇538.27μg/L;非卧位2h醛固酮8.2pg/ml;血、尿儿茶酚胺和甲状腺功能均未见明显异常。^(18)F-FDG-PET/CT检查示颈部等多发淋巴结转移。腹部CT检查示双侧肾上腺增生。垂体增强MR检查示垂体变薄。肺CT、痰培养检查示双肺散在多发感染。经全院多学科讨论,诊断为EAS、MTC术后转移、糖尿病、高血压病、低钾血症、肺部感染、轻度贫血、肝功能不全、甲状旁腺功能减退症、低钙血症。全麻下行经腹腔入路腹腔镜BA。术中先切除左侧肾上腺,翻转体位,再切除右侧肾上腺。结果本例手术顺利。手术时间约60min。术中出血量约20ml。围术期未发生并发症。病理检查:(双侧)肾上腺皮质结节性增生;(双侧)肾上腺髓质增生,ACTH(-)。术后随访3个月,血降钙素仍>2000pg/ml。术后1周,以及1、3个月血ACTH分别为183.0、220.0、731.0pg/ml。但高血压、糖尿病、低钾血症等均迅速缓解。术后1个月血压100/80mmHg,空腹血糖4.4mmol/L,血钾3.87mmol/L;肺部感染好转。未发生肾上腺危像。糖皮质激素替代治疗方案:氢化可的松晨起20mg、午后10mg。甲状腺激素替代治疗方案:左甲状腺素100μg每日1次。基因检测示Ret基因杂合突变,患者应用Ret抑制剂临床试验性治疗。结论对于无法根治的MTC转移病灶导致的EAS,采取腹腔镜同期BA是安全、有效的,可纠正高血压、糖尿病和低钾血症,增加了MTC的治疗机会。

双表型鼻腔鼻窦肉瘤临床病理和分子遗传学特征分析

目的 观察双表型鼻腔鼻窦肉瘤的临床病理以及分子遗传学特征,并对其诊断和鉴别诊断要点进行分析.方法 对3例双表型鼻腔鼻窦肉瘤的组织形态学、免疫组织化学和分子遗传学特点进行观察并结合文献进行总结和分析.结果 2例男性,1例女性,发病年龄分别为45岁、29岁和40岁.CT和MRI检查均表现为鼻腔巨大息肉样占位.镜下观察：肿瘤境界不清,由密集的梭形细胞组成,呈长束状或交错束状排列,常见血管外皮瘤样结构;被覆黏膜上皮呈囊状（2例）、腺样（1例）以及内翻性乳头状样（1例）增生下陷入肿瘤内,局灶可见嗜酸性化生（2例）.瘤细胞核形态温和,核分裂象罕见,未见坏死.免疫组织化学染色3例均显示神经和肌源性标志物的共表达,其中3/3弥漫强表达S-100蛋白,3/3表达平滑肌肌动蛋白（1例弥漫,2例局灶）;1/2弥漫强表达calponin;1/3局灶表达结蛋白;1/1局灶表达MyoD1.此外,1/1局灶核表达β-catenin,3例均不表达角蛋白、SOX10和CD34.Ki-67阳性指数分别为〈5%、10%以及〈2%.荧光原位杂交分析3例均存在PAX3基因易位,其中例3逆转录聚合酶链式反应和转录测序分析提示存在PAX3-FOXO1基因融合.3例随访3~15个月,均未见肿瘤复发和转移.结论 双表型鼻腔鼻窦肉瘤容易与许多良恶性梭形细胞肿瘤混淆,免疫组织化学染色共表达神经和肌源性标志物以及遗传学显示PAX3基因重排可助于其诊断和鉴别诊断.

肾脏原发性平滑肌肿瘤临床病理学分析

肾脏原发的平滑肌肿瘤非常罕见。占所有。肾肿瘤的比例不超过0．5％．组织学上包括平滑肌瘤和平滑肌肉瘤。准确的认识和诊断这一类型的肿瘤具有重要的临床意义，我们收集和报道7例原发于肾脏的平滑肌肿瘤，介绍其临床病理特点以及诊断和鉴别诊断。

手指恶性腱鞘巨细胞瘤一例

患者女，89岁。因“发现右手肿块伴疼痛2个月余”于2015年2月入我院就诊。体检示右手第2掌骨关节处软组织肿胀伴周同组织粘连，边界不清，无明显活动度，质地坚韧，无发红及搏动感，皮温不高，无破溃，有压痛及胀痛。