CK7阳性/CD117阴性的低级别嗜酸细胞肾肿瘤的临床病理分析

目的探讨CK7阳性/CD117阴性的低级别嗜酸细胞肾肿瘤(low grade oncocytic tumor of kidney,LOT)的临床病理特征、免疫组织化学表达及分子特征,以增强病理医师对该类肿瘤的认识。方法对浙江大学医学院附属第一医院病理科2017年1月至2021年4月间7例LOT的临床资料、组织学形态及免疫表型进行总结并随访预后,其中5例进行高通量DNA靶向测序,分析其分子特征。结果患者年龄59~82岁,平均70岁。男性2例,女性5例。肿物境界清楚,无纤维化包膜。肿瘤细胞胞质嗜酸,细胞核圆形或卵圆形,可见嗜碱性小核仁,WHO/国际泌尿病理协会2级,核周可见空晕。细胞丰富区,肿瘤细胞以密集的实性、巢状等结构为主,间质可见扩张的静脉、厚壁的小动脉及粗大的胶原纤维束将细胞分割成的假结节。在细胞稀疏区,肿瘤细胞排列形成“组织培养”的外观,其间质黏液样变。此外,间质含有新鲜的出血灶及淋巴细胞聚集灶。高通量测序1例为MTOR基因错义突变,1例为TSC1移码突变。结论LOT是一种惰性肿瘤,具有良好的预后,对于此类病变,病理医师应当注意不要将其误诊为肾嗜酸细胞瘤和嫌色细胞肾细胞癌。

结直肠血管肉瘤临床病理和分子遗传学特征分析

目的探讨结直肠血管肉瘤的临床病理和分子遗传学特点。方法观察和分析4例原发于结直肠的血管肉瘤的临床特征、组织学和免疫表型特点,应用荧光原位杂交(FISH)检测c-MYC基因的扩增状态。结果女性3例,男性1例,年龄56~77岁。3例与盆腹腔恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上,2例由交织网状的裂隙样血管腔隙和实性的梭形或上皮样肿瘤细胞组成;1例完全由上皮样肿瘤细胞组成,伴有局灶的单个细胞内原始血管腔隙;1例主要由致密的束状梭形细胞和散在的多形性间变性肿瘤细胞组成,伴有局灶分化好的淋巴管腔隙。免疫表型,4例均弥漫表达ERG和CD31,3例表达c-MYC蛋白,1例共表达细胞角蛋白7和广谱细胞角蛋白。FISH检测示3例与放疗相关的肿瘤均存在c-MYC基因扩增。术后随访3~11个月,3例死于肿瘤,1例带瘤生存。结论结直肠血管肉瘤罕见,侵袭性强,常与恶性肿瘤术后放疗相关。组织学上具有明显的异质性,FISH检测c-MYC扩增可进一步证实与放疗的相关性。

合理应用第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类

第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类已于2022年5月正式出版,本文简要提炼第5版WHO泌尿及男生殖器官肿瘤分类的一些重要进展和变化,并阐述在病理医师的日常实践诊断过程中如何辩证且合理地应用该分类,从而更为精准地指导临床对泌尿及男生殖器官肿瘤的处理。

成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤临床病理和分子遗传学特征分析

目的探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(AT/RT)的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果例1女,43岁;例2男,66岁;影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位,肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征:上皮样瘤细胞呈实性片状分布,常见血管外皮瘤样结构,偶见核偏位的横纹肌样细胞,核分裂象活跃,多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色,例1显示INI1表达缺失(BRG1表达保留),例2显示BRG1表达缺失(INI1表达保留),此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测,例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失,例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。

睾丸生殖细胞肿瘤规范化标本取材及病理诊断专家共识

睾丸生殖细胞肿瘤相对少见,但其具有明显的组织学和生物学行为异质性,准确的病理诊断和分期具有重要的临床意义。本共识在2018年美国癌症联合委员会第8版肿瘤淋巴结转移分期及2022年第5版WHO泌尿及男性生殖器官肿瘤分类的基础上,讨论了针对不同类型的睾丸生殖细胞肿瘤切除标本的规范化取材和病理诊断的要点,尤其是与分期密切相关的临床病理参数,并制订了相关的格式化病理诊断和报告的推荐模板,同时简要讨论了免疫组织化学染色和分子检测的实践应用,以期为睾丸生殖细胞肿瘤的精准诊断和治疗提供理论和实践依据。

低级别FH缺陷型肾细胞癌合并对侧肾脏透明细胞性肾细胞癌1例

低级别FH缺陷型肾细胞癌是新近报道的生物学行为可能为惰性的一种少见肾肿瘤,其FH基因状态可为体系或胚体突变,胚系突变与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征相关。我们报道1例54岁男性患者,其左侧为低级别FH缺陷型RCC,右侧为透明细胞性肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)。高通量靶向测序结果证实左肾肿瘤的FH突变类型为体细胞错义突变(c.1256C>T,p.5419L)。我们应当熟悉此形态并及时推荐患者进行遗传咨询。