CK7阳性/CD117阴性的低级别嗜酸细胞肾肿瘤的临床病理分析

目的探讨CK7阳性/CD117阴性的低级别嗜酸细胞肾肿瘤(low grade oncocytic tumor of kidney,LOT)的临床病理特征、免疫组织化学表达及分子特征,以增强病理医师对该类肿瘤的认识。方法对浙江大学医学院附属第一医院病理科2017年1月至2021年4月间7例LOT的临床资料、组织学形态及免疫表型进行总结并随访预后,其中5例进行高通量DNA靶向测序,分析其分子特征。结果患者年龄59~82岁,平均70岁。男性2例,女性5例。肿物境界清楚,无纤维化包膜。肿瘤细胞胞质嗜酸,细胞核圆形或卵圆形,可见嗜碱性小核仁,WHO/国际泌尿病理协会2级,核周可见空晕。细胞丰富区,肿瘤细胞以密集的实性、巢状等结构为主,间质可见扩张的静脉、厚壁的小动脉及粗大的胶原纤维束将细胞分割成的假结节。在细胞稀疏区,肿瘤细胞排列形成“组织培养”的外观,其间质黏液样变。此外,间质含有新鲜的出血灶及淋巴细胞聚集灶。高通量测序1例为MTOR基因错义突变,1例为TSC1移码突变。结论LOT是一种惰性肿瘤,具有良好的预后,对于此类病变,病理医师应当注意不要将其误诊为肾嗜酸细胞瘤和嫌色细胞肾细胞癌。

吻合状血管瘤临床病理及分子遗传学特征分析

目的探讨吻合状血管瘤的临床病理特征、免疫组织化学特征、分子遗传学特征并讨论其诊断与鉴别诊断及预后。方法收集2015年6月至2021年8月苏州大学附属独墅湖医院和浙江省人民医院诊断的吻合状血管瘤5例,观察其临床及组织病理学特点,采用自动免疫组织化学仪进行CD34、CD31、ERG、广谱细胞角蛋白、PAX8、S-100蛋白、HMB45、抑制素、CD117的免疫组织化学染色,Sanger测序法分析GNAQ的突变状态,分析随访结果并结合文献进行复习。结果5例吻合状血管瘤中1例为会诊病例,基础临床资料未知,其余4例中3例男性,1例女性,发病年龄48~63岁。1例位于肾脏,4例位于肾外,其中4例无相关症状,1例表现为皮疹。影像学检查均显示境界清楚的实性低密度影肿块。肿瘤最大径0.6~3.7 cm,形态学特征为肿瘤由紧密排列的毛细血管大小的血管组成,无或呈模糊的小叶结构,血管腔相互吻合呈交织状,衬覆单层内皮细胞,内皮细胞扁平至靴钉样,无或轻微异型性,未见或罕见核分裂象。其中4例见胞质内外的嗜酸性透明小体,2例见髓外造血,4例见纤维素性血栓。免疫组织化学染色特征为:内皮细胞标志物CD34、CD31及ERG阳性。Sanger测序法3例中1例显示GNAQ突变(c.627A>C,p.Q209H)。4例术后随访2~71个月,无复发和转移。结论吻合状血管瘤是一种罕见的良性血管肿瘤,好发于腹膜后泌尿生殖区,形态学上具有诊断难度和陷阱,需精确的鉴别诊断避免误诊。

阑尾杯状细胞腺癌的临床病理学特征及预后分析

目的:探讨阑尾杯状细胞腺癌(GCA)的临床表现、病理学特征及预后。方法:回顾性分析21例阑尾GCA的临床病理资料,对其病理学形态、免疫组化表型、基因改变、临床治疗及预后进行分析。结果:本组21例GCA患者多以阑尾炎临床表现就诊,行阑尾单纯切除或肿瘤广泛切除,部分辅以化疗。病理学检查提示低级别肿瘤12例,中高级别肿瘤9例。肿瘤细胞表达CEA、CK20、SATB-2,Syn(19/21)、CgA(18/21)、CD56(18/21),增殖指数范围Ki67(+,10%~50%),1例BRAF有基因突变。肿瘤浸润深度(r=0.716,P<0.001)、TNM分期(r=0.816,P<0.001)均与GCA的分级呈正相关。术后随访19~98个月,1例患者复发,1例患者死亡。结论:阑尾GCA是一种具有双向分化特征的肿瘤,其形态及生物学行为谱系较宽泛,尤其高级别更具有侵袭性,临床应采取更为积极的治疗方式。

低级别FH缺陷型肾细胞癌合并对侧肾脏透明细胞性肾细胞癌1例

低级别FH缺陷型肾细胞癌是新近报道的生物学行为可能为惰性的一种少见肾肿瘤,其FH基因状态可为体系或胚体突变,胚系突变与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征相关。我们报道1例54岁男性患者,其左侧为低级别FH缺陷型RCC,右侧为透明细胞性肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)。高通量靶向测序结果证实左肾肿瘤的FH突变类型为体细胞错义突变(c.1256C>T,p.5419L)。我们应当熟悉此形态并及时推荐患者进行遗传咨询。