文摘组蛋白赖氨酸三甲基转移酶(SET domain containing 2,SETD2)基因位于人类第三号染色体短臂的2区1带(3p21.31)位点,长度约为147kb,编码人源含SET结构域蛋白SETD2,能特异性催化组蛋白H3第36位赖氨酸的三甲基化(Trimethylation of lysine 36 of Histone H3,H3K36me3)。SETD2参与DNA转录延伸、损伤修复、可变剪切、基因表达修饰、免疫应答、胚胎发育和血管生成等生物学过程。SETD2在肾细胞癌、胃癌、间皮瘤等多种肿瘤中都发生了突变或失活,主要通过抑制转录延伸、损伤修复、细胞周期进展、凋亡和细胞代谢等过程促进肿瘤的发生发展。SETD2的表达水平与癌症的临床病理参数和患者生存结局也密切相关。在肿瘤治疗上,SETD2的突变或失活可增强G2M细胞周期阻断剂、PI3K(磷脂酰肌醇3-激酶)-AKT(蛋白激酶B)抑制剂和铂类的抑癌效果,西奈芬近衍生物可直接靶向抑制SETD2蛋白,因此SETD2被认为是潜在的表观遗传治疗靶点,在相关癌症的诊疗研究中有较大的研究前景。