胸部SMARCA4缺失肿瘤4例临床病理分析

目的探讨胸部SMARCA4缺失肿瘤的临床病理学特征。方法采用免疫组化EnVision两步法对4例胸部SMARCA4缺失肿瘤进行检测,并复习相关文献。结果4例胸部SMARCA4缺失肿瘤包括1例胸部SMARCA4缺失型未分化肿瘤(thoracic SMARCA4-deficient undifferentiated tumor,SMARCA4-UT)和3例SMARCA4缺失性非小细胞肺癌(SMARCA4-deficient non-small cell lung carcinoma,SMARCA4-dNSCLC)。4例均为男性,年龄54~81岁,平均67.5岁。镜下SMARCA4-UT细胞弥漫片状分布,黏附性差,瘤细胞体积大,圆形至上皮样;SMARCA4-dNSCLC细胞呈实性巢、片状或腺泡状排列,瘤细胞较大,边界清楚,胞质呈完全透明状至淡染嗜酸性。免疫表型:4例SMARCA4/BRG1均阴性,SMARCB1/INI1均阳性,其中SMARCA4-UT中CKpan个别细胞阳性,CD34、SOX2和SALL4均阳性,Ki-67增殖指数为90%。3例SMARCA4-dNSCLC中CKpan阳性,SOX2阳性(1/2),CD34和SALL4阴性(2/2),Ki-67增殖指数为10%~75%。1例SMARCA4-UT患者未治疗,随访7个月后死亡;1例SMARCA4-dNSCLC患者未治疗,随访3个月后死亡;2例SMARCA4-dNSCLC患者分别行化疗、手术切除+化疗后均生存。结论胸部SMARCA4缺失肿瘤罕见,预后差,诊断需依据临床病理学特征和免疫组化检查。