急性闭角型青光眼并发睫状体脱离的观察与分析

目的分析原发性急性闭角型青光眼并发睫状体脱离的特点及治疗转归。方法对2006年5月至2008年5月治疗的163例(186眼)原发性急性闭角型青光眼,72h内经药物控制眼压后行超声生物显微镜(ultrasound biomicroscope,UBM)检查,并对这些病例的年龄、性别、UBM表现、中央前房深度及治疗结果进行分析。结果186眼中有26眼(13.98%)并发睫状体脱离,此类患者就诊时大多眼压较高(>50mmHg,1mmHg=0.133kPa),经治疗后迅速下降至正常甚至更低。脱离范围有全周也有部分,中央前房深度变浅。治疗后眼压控制良好,睫状体脱离复位。结论并发睫状体脱离是原发性急性闭角型青光眼的体征之一,UBM检查对其具有较高的诊断价值,并可为临床提供可靠依据。

散发性视网膜色素变性视紫红质基因突变筛查

目的研究中国人散发性视网膜色素变性(sporadic retinitis pigmentosa,SRP)患者视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变频率及特征,揭示其在SRP发病机制中的潜在作用。方法运用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)结合DNA测序技术,对80例SRP患者和80例健康对照者进行RHO基因5个外显子的突变筛查。结果SRP患者RHO基因5个外显子PCR扩增产物经SSCP分析后,发现其电泳带型与对照组一致,均包括2条单链带和1条双链带,且电泳迁移率相同,即在患者和对照组中均未检测到RHO基因突变。结论中国人SRP患者RHO基因外显子的突变率较低;PCR-SSCP分子遗传学方法快速、简单、灵敏,适用于大批量RP患者的基因变异筛查。