遗传性非息肉病性大肠癌18个家系64例分析

目的：探讨遗传性非息肉病性大肠癌的临床特点、诊治及预后。方法：对18个家系64例遗传性非息肉病性大肠癌的诊断、治疗、随访、发病部位、病理诊断等进行回顾性分析。结果：18个家系64例大肠癌,平均发病年龄41.8（20-71）岁,共有大肠癌85处,其中85.9%为结肠癌,72.9%位于脾曲近侧结肠,21.9%有多原发大肠癌。结论：遗传性非息肉病性大肠癌是一种常染色体显性遗传病,具有垂直传播特征,发病年龄早,好发近侧结肠,易患多原发癌。及早识别与随访对病人预后有重要意义,MMR基因突变检测具有较好的科学性和使用前景。