原发性肥大性骨关节病三例并文献复习

目的探讨原发性肥大性骨关节病(PHOA)的临床和影像学及治疗情况,提高对PHOA的认识。方法报道2008年9月至2010年6月北京协和医院收治的3例PHOA患者的临床表现、实验室检查及X线表现,并复习相关文献。结果 3例患者中男2例,均于14岁发病,女1例,1岁开始发病,3例患者均有杵状指(趾)、关节肿大、皮肤增厚和出汗异常,3例患者X线表现均有骨皮质增厚和骨膜增生,2例男性患者均有脑回状头皮,发热1例,其中有1例男性患者父亲有类似表现,2例患者对非激素消炎止痛药反应良好,1例患者对糖皮质激素反应良好。结论 PHOA为临床少见疾病,好发于青年男性,临床主要表现为杵状指(趾)、皮肤增厚和广泛对称性骨皮质增厚,临床医师应提高对该病认识,以免误诊误治。