富阳地区2008年～2012年孕中期产前筛查结果分析

目的分析富阳市近5年的产前筛查与产前诊断情况。方法对23526例孕15～20＋6w孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（β—hCG）的筛查，对高风险孕妇进行遗传咨询，在知情同意的情况下选择羊水染色体检查，对孕妇分娩结局进行追踪随访。结果产筛23526例，产筛率85．77％；高风险778例，阳性率3．31％，其中21-三体综合征高风险606例；18-三体综合征高风险63例；神经管缺陷（NTD）高风险109例；染色体高风险孕妇669例，自愿羊水染色体诊断526例，诊断率86．80％，确诊胎儿染色钵异常9例，其中唐氏综合征8例、18-三体1例：NTD高风险109例中确诊6例；随访22853例，随访率97．14％；假阴性率0．38％o。结论妊娠中期产前筛查与产前诊断是防止出生缺陷、提高出生人工素质的有效手段。

富阳地区2008年～2012年新生儿听力筛查结果分析

目的分析富阳市2008～2012年间新生儿听力筛查情况，以便旱期诊断、治疗、干预。方法采用耳声发射仪（OAE）对新生儿进行初筛，未通过者42天进行复筛，复筛仍未通过者采用脑干听觉诱发电位（AABR）进行确诊。结果初筛率AK2008年的97．54％上升至2012年100．00％，通过率88．05％；未通过初筛者召回率为99．88％，通过率89．74％，复筛召回率平均99．88％，确诊听力障碍54例，发病率1．52‰。结论新生儿听力筛查是早期诊断新生儿听力障碍的可行性方法，提高筛查率、复筛率，做到早期诊断与治疗，减少残疾儿童的发生。