富阳地区2008年～2012年孕中期产前筛查结果分析

目的分析富阳市近5年的产前筛查与产前诊断情况。方法对23526例孕15～20＋6w孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（β—hCG）的筛查，对高风险孕妇进行遗传咨询，在知情同意的情况下选择羊水染色体检查，对孕妇分娩结局进行追踪随访。结果产筛23526例，产筛率85．77％；高风险778例，阳性率3．31％，其中21-三体综合征高风险606例；18-三体综合征高风险63例；神经管缺陷（NTD）高风险109例；染色体高风险孕妇669例，自愿羊水染色体诊断526例，诊断率86．80％，确诊胎儿染色钵异常9例，其中唐氏综合征8例、18-三体1例：NTD高风险109例中确诊6例；随访22853例，随访率97．14％；假阴性率0．38％o。结论妊娠中期产前筛查与产前诊断是防止出生缺陷、提高出生人工素质的有效手段。