杭州市余杭区2009～2012年中孕期二联法血清学产前筛查结果分析

目的评估杭州市余杭区2009—2012年中孕期二联法血清学产前筛查状况及筛查效果。方法回顾性分析2008年10月-2012年9月在杭州市余杭区妇幼保健院自愿接受产前筛查的44566例中孕期妇女二联法血清学产前筛查筛查结果和染色体核型分析情况。结果高风险孕妇中确诊唐氏综合征（DS）胎儿9例，18三体综合征7例，开放性神经管畸形（ONTD）8例，在随访的低风险孕妇中确诊新生儿DS6例，18三体综合征0例，ONTD6例，产前筛查的检出率分别为60．00％（9／15）、100．00％（7／7）、57．14％（8／14）；筛查结果为高风险的孕妇，其检出DS等缺陷胎儿的几率高于低风险者，两者差异有统计学意义（P〈0．001）。结论血清学产前筛查工作取得进展，是降低异常胎儿出生的有效方式，但存在一些假阴性或假阳性病例，应注意筛查结果的解释工作。

杭州市余杭地区孕中期妇女血清甲胎蛋白水平

目的：研究杭州市余杭地区孕中期妇女血清甲胎蛋白（hAFP）水平,并与试剂说明书提供的参考值范围数据作对照,以建立该地区孕中期妇女血清hAFP参考值。方法：用时间分辨荧光免疫法体外定量检测孕中期（1520孕周）妇女血清中的hAFP水平,结合孕周时间、年龄、体重等因素,经R isks2T软件分析,计算胎儿患神经管缺陷（NTD）和唐氏综合征的风险率。结果：3109例孕中期妇女hAFP（中位值）分别为32.30 U/m l、34.20 U/m l、37.90 U/m l、42.45 U/m l、50.90 U/m l、51.20 U/m l,与对照组比较差异有统计学意义（Z=2.201,P=0.028）。结论：由于不同国家地区不同人群孕中期妇女血清hAFP水平差异有统计学意义（P〈0.05）,故实验室在开展产前筛查hAFP项目时,应建立该地区的参考值范围.

不同检测系统间血清学产前筛查AFP测定结果的可比性分析

目的:探讨相同实验室不同检测系统间血清学产前筛查AFP测定结果的可比性。方法:随机抽取55例孕15～20周妇女血清标本,然后再分成两份,用两种不同的检测系统进行检测,比较两种不同检测系统血清学产前筛查测定结果的差异及唐氏综合征和神经管缺陷高风险的检出情况。结果:55例血清标本经两种不同检测系统检测:AFP水平分别为(43.40±20.80)U/ml(37.78～49.02 U/ml)和(42.23±21.51)U/ml(36.42～48.04 U/ml);AFP中位数的倍数(AFPM)分别为(1.07±0.47)(0.94～1.20)和(1.04±0.48)(0.90～1.17);经配对t检验,两种不同检测系统结果差异有统计学意义(P=0.008,P=0.009);两种不同检测系统结果的相关系数>0.975。两种不同检测系统分别检测55例血清标本,PE系统检出唐氏综合征高风险1例、神经管缺陷高风险2例;DPC系统检出唐氏综合征高风险2例、神经管缺陷高风险2例,经McNemar卡方检验,两方法差异无统计学意义(P=1.000)。结论:IMMULITE 1000化学发光仪及配套筛查分析软件用于产前筛查实验时,筛查结果符合临床要求,但与PerkinElmer公司的Auto DELFIA 1235型全自动仪器相比还存在一定的差距,需要在操作过程中严格按照实验室标准操作文件来进行。