江苏和浙江省六个县级市1993-2003年婚前医学检查妇女贫血状况研究

目的了解江苏和浙江省婚前医学检查妇女贫血患病率及其分布特征。方法资料来源于“中美预防出生缺陷与残疾合作项目”的围产保健监测系统的婚前检查报告。采用世界卫生组织推荐的未孕妇女贫血诊断标准。研究对象为江苏省的太仓、昆山、吴江市和浙江省的海宁、桐乡、慈溪市1993-2003年193434名未孕婚前医学检查妇女。结果1993-2003年6个县级市婚前医学检查妇女贫血患病率为42．9％（82995／193434），其中以轻中度贫血为主（占99.7％）。乡镇企业工人和农民贫血患病率较高，汉族低于少数民族；妇女文化程度越低、体重指数越小、年龄较大者贫血患病率越高。季节分布特点是9月份贫血患病率最高（48．2％），3月份最低（39．5％），11年间婚前医学检查妇女贫血患病率呈逐年下降趋势（1993年为65．5％，2003年下降为25．8％）。结论虽然11年来江苏和浙江省6个县级市婚前医学检查妇女贫血患病率已经大幅度下降，但少数民族、年龄较大、低文化程度和农民、乡镇企业工人中患病率仍较高。

中国南方10个县级市学龄前儿童贫血流行状况

目的描述学龄前儿童贫血状况与分布特征。方法资料来源于“中美预防神经管畸形合作项目”围生保健监测的常规报告及儿童随访研究项目。采用WHO推荐的儿童贫血诊断标准。研究对象为2000年浙江、江苏两省10市64 466名3．5—6．5岁儿童,计算患病率并描述其分布特征。结果贫血患病率为21．39％(13 789／64466,95％CI:21．07—21．71),以轻度贫血为主(占99％以上)。贫血患病率,女童高于男童,5岁后显著高于5岁前,母亲文化程度低、职业为农民及新生儿期为人工喂养儿童贫血患病率较高,单胎与多胎、低出生体重与正常出生体重者的贫血患病率比较,差异无显著性(P >0．05)。结论我国南方学龄前儿童贫血患病率仍处于较高水平,与母亲文化程度、喂养方式等可干预的因素密切关联。

中国南方10个县级市妇女妊娠合并贫血患病状况

目的描述妇女妊娠合并贫血状况与分布特征。方法资料来源于“中美预防出生缺陷和残疾合作项目”围生保健监测的常规报告。研究对象为1993年1月～2000年12月间浙江、江苏2省10个县级市孕产妇,共307 829例,采用WHO(2001)推荐的妊娠合并贫血标准诊断计算妇女妊娠合并贫血患病率并描述其分布特征。结果1993～2000年孕期贫血患病总率为73.07％(224 918／307 829,95％CI:72．91％～73.22％)。孕早、中、晚期贫血患病率均呈逐渐下降的趋势。孕早期、孕中期、孕晚期贫血患病率为分别为36．73％(113 078／307 829)、51.93％(159 864／307 829)、60．40％(185 944／307 829),孕早、中、晚期贫血妇女中,中、重度贫血患者所占比例分别为7．80％(8 816／11 3078)、10．82％(17 290／159 864)和14．45％(26 868／185 944)。在分布特征方面,母亲文化程度低、职业为农民者、孕次多、分娩年龄高、多胎妊娠者贫血患病率较高。浙江省孕期贫血患病率高于江苏省。夏秋季是发病高峰。结论我国南方妇女孕期贫血患病率仍处于较高水平,且与妇女分娩年龄、文化程度、职业等因素密切关联。

转化生长因子α基因多态性与唇腭裂关联的研究

目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子α基因(TGFα)TaqⅠ位点多态性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性分析方法,对149个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFαTaqⅠ突变位点的基因型检测。利用传递失衡检验和以家庭为基础的关联研究(FBAT)方法,分析TGFαTaqⅠ突变与nsCL/P发生之间的关系。结果未发现TGFαTaqⅠ突变的致病C2等位基因在nsCL/P核心家庭成员中存在传递不平衡(P>0.05);采用FBAT分析,未发现C2等位基因及C2C1基因型与nsCL/P发病危险之间关联有统计学意义(P>0.05)。结论TGFαTaqⅠ突变可能不是中国部分地区人群nsCL/P发生的易感基因。

转化生长因子α基因多态性和父亲吸烟的交互作用与唇腭裂发生的关联研究

目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（nsCL／P）与转化生长因子α基因（TGFα）TaqI位点多态性之间的关系，及其与父亲吸烟之间的交互作用。方法采用PCR-RFLP方法，对170个nsCL／P核心家庭成员DNA标本进行TGFα TaqI突变位点的基因型检测。利用TDT检验分析该突变与nsCL／P发生之间的关系，采用TDT检验的logistic回归模型分析TGFα基因突变与父亲吸烟之间的交互作用。结果未发现TGFα TaqI突变的致病C2等位基因在nsCL／P核心家庭成员中存在传递不平衡，但是父亲吸烟的nsCL／P核心家庭中C2C1基因型的父母将致病的C2等位基因传递给子代的频率是父亲不吸烟的nsCL／P核心家庭父母的约1／5（0．062～0．711），控制其他环境因素后发现，父亲是否吸烟与TGFα TaqI突变位点C2等位基因传递之间是偏离乘法模型的负交互作用OR=0．102（0．017～0．619）。结论父亲是否吸烟与中国部分地区人群TGFα基因突变存在交互作用，但还有待于进一步研究加以验证。