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2017
1
学科
医药卫生
1
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多态性
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多态性分析
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急淋变
1
核苷酸
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白血
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期刊
中华医学遗传学杂志
1
作者
姚荣欣
1
林晓骥
1
宫剑
1
林颖
1
陈慧
1
李倩
1
黄武
1
机构
温州医科大学
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等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变中的遗传学分析
被引量:
1
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作者
李倩
林晓骥
+6 位作者
林颖
姚荣欣
黄武
梅翰冬
宫剑
陈慧
藤宁燕
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期85-88,共4页
目的研究等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变(1ymphoid blast crisis of chronic myeloid leukemia,CML-BLC)中的遗传学及临床特征。方法对2例CML—BLC患者采用24h骨髓培养法制备染色体标本,R显带核型分析,单核苷酸多...
目的研究等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变(1ymphoid blast crisis of chronic myeloid leukemia,CML-BLC)中的遗传学及临床特征。方法对2例CML—BLC患者采用24h骨髓培养法制备染色体标本,R显带核型分析,单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism,SNP)基因拷贝数变化。用荧光原位杂交(florescence in situ hybridization,FISH)技术验证SNP结果。用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)检测急性淋巴细胞白血病相关基因如CDKN2A/2B和PAX5等的缺失或扩增。结果SNP证实例1的衍生9号有缺失及扩增,与FISH结果相符合。例1和例2的FISH分析可见BCR/ABL融合信号在等臂Ph染色体上,距离远近不同,排列方式为脚对脚(例2)和头对头(例1)。结论CML—BLC中等臂双Ph染色体预示对格列卫治疗抵抗,而用达沙替尼治疗有效。
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关键词
等臂双着丝粒Ph染色体
慢性粒细胞白血病急淋变
单核苷酸多态性分析
多重连
接依赖探针扩增
荧光原位杂交
原文传递
题名
等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变中的遗传学分析
被引量:
1
1
作者
李倩
林晓骥
林颖
姚荣欣
黄武
梅翰冬
宫剑
陈慧
藤宁燕
机构
浙江省温州医科大学附属第二医院检验科血液室
浙江省
温州
永嘉县人民
医院
检验
科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期85-88,共4页
文摘
目的研究等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变(1ymphoid blast crisis of chronic myeloid leukemia,CML-BLC)中的遗传学及临床特征。方法对2例CML—BLC患者采用24h骨髓培养法制备染色体标本,R显带核型分析,单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism,SNP)基因拷贝数变化。用荧光原位杂交(florescence in situ hybridization,FISH)技术验证SNP结果。用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)检测急性淋巴细胞白血病相关基因如CDKN2A/2B和PAX5等的缺失或扩增。结果SNP证实例1的衍生9号有缺失及扩增,与FISH结果相符合。例1和例2的FISH分析可见BCR/ABL融合信号在等臂Ph染色体上,距离远近不同,排列方式为脚对脚(例2)和头对头(例1)。结论CML—BLC中等臂双Ph染色体预示对格列卫治疗抵抗,而用达沙替尼治疗有效。
关键词
等臂双着丝粒Ph染色体
慢性粒细胞白血病急淋变
单核苷酸多态性分析
多重连
接依赖探针扩增
荧光原位杂交
Keywords
Isodicentrie Ph chromosomes
Lymphoid blast crisis of chronic myeloid leukemia
Single nucleotide polymorphism array
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Florescence in situ hybridization
分类号
R733.72 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变中的遗传学分析
李倩
林晓骥
林颖
姚荣欣
黄武
梅翰冬
宫剑
陈慧
藤宁燕
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
1
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