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等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变中的遗传学分析 被引量:1
1
作者 李倩 林晓骥 +6 位作者 林颖 姚荣欣 黄武 梅翰冬 宫剑 陈慧 藤宁燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期85-88,共4页
目的研究等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变(1ymphoid blast crisis of chronic myeloid leukemia,CML-BLC)中的遗传学及临床特征。方法对2例CML—BLC患者采用24h骨髓培养法制备染色体标本,R显带核型分析,单核苷酸多... 目的研究等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变(1ymphoid blast crisis of chronic myeloid leukemia,CML-BLC)中的遗传学及临床特征。方法对2例CML—BLC患者采用24h骨髓培养法制备染色体标本,R显带核型分析,单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism,SNP)基因拷贝数变化。用荧光原位杂交(florescence in situ hybridization,FISH)技术验证SNP结果。用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)检测急性淋巴细胞白血病相关基因如CDKN2A/2B和PAX5等的缺失或扩增。结果SNP证实例1的衍生9号有缺失及扩增,与FISH结果相符合。例1和例2的FISH分析可见BCR/ABL融合信号在等臂Ph染色体上,距离远近不同,排列方式为脚对脚(例2)和头对头(例1)。结论CML—BLC中等臂双Ph染色体预示对格列卫治疗抵抗,而用达沙替尼治疗有效。 展开更多
关键词 等臂双着丝粒Ph染色体 慢性粒细胞白血病急淋变 单核苷酸多态性分析 多重连 接依赖探针扩增 荧光原位杂交
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