溃疡性结肠炎患者FCGR2A基因的单核苷酸多态性及单倍型分析

目的探讨FCGR2A基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）及单倍型与溃疡性结肠炎（ulcerative colitis, UC）易感性的相关性。方法应用微测序技术检测198例UC患者和356名对照者FCGR2A基因rs1801274、rs10800309、rs66968543个SNP位点的等位基因和基因型，并进行连锁不平衡和单倍型分析。结果UC组rs1801274位点CC基因型频率显著低于对照组（5．56％ vs 11．80％）（P=0．017，OR=0．440，95％CI：0．221～0．875）；而rs10800309和rs6696854位点的等位基因和基因型频率在两组之间的差异均无统计学意义（P〉0．05）。此外，FCGR2A基因多态性与UC疾病部位和疾病严重程度亦无关联（P〉0．05）。连锁不平衡分析结果显示3个SNP位点彼此连锁（rs1801274-rs10800309：D′=0．863，r2=0．634；rs1801274-rs6696854：D′：0．753，r2=0．546；rs10800309-rs6696854：D′=0．990，r2=0．802），所构成的T-A-T单倍型在UC组的频率高于对照组，差异有统计学意义（67．40％ vs．60．93％，P=0．032，OR=1．326，95％CI：1．024～1．717）。结论FCGR2A基因rs1801274位点CC基因型可能是UC的保护因素，携带T-A-T（rs1801274-rs10800309-rs6696854）单倍型可能增加个体发生UC的风险。