应用单核苷酸多态性微阵列芯片检测三例21部分三体

目的对3例21部分三体病例进行检测和分析，明确其重复片段的大小，探讨其基因型与表型的对应关系。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）对病例进行检测。结果SNParray检测提示3例患者以及其中1例患者的母亲存在21号染色体部分重复，重复的位置和大小不一。例1的21q22．1lq22．3区存在12．35Mb的重复，涉及唐氏综合征关键区，为新发突变；例2的9p24．3p13．3区存在35．32Mb的重复合并21q11．2q21．3区14．42Mb的重复。其中9号染色体的重复包含9p部分三体综合征的关键区，但21号染色体的重复未包含唐氏综合征关键区，且继承自其母亲；例3的21q11．2q21．I区存在4．i7Mb的4倍重复，未包含唐氏综合征关键区，且为嵌合体，其母亲的21q11．2q21．1区存在4．17Mb的3倍重复，亦为嵌合体。结论21部分三体有多种形式，临床表型异质性较大。联合应用多种检测技术尤其是SNP array对于诊断21部分三体、明确基因型和表型的对应关系至关重要。