Y染色体14个Y-STR等位基因缺失

一男性样本经47个Y-STR等位基因检验发现出现14个缺失,经用Yfiler PlusTM、AGCU ZGWZ FSY和AGCU Y SUPP试剂盒相互验证检测确认无误。一般情况下,一个等位基因缺失可能是引物区突变或极小片段缺失,两个基因座以上基本就是微缺失或大片段缺失。该案例出现Y染色体大片段连锁缺失,造成缺失区域的AZF区域微缺失,表现为无精子症或少精子症。目前数据库尚无对Y-STR缺失等位基因的准确标识,影响了缺失等位基因的比对分析。