11种染色体畸变的临床表现与细胞遗传学分析

例1男，27岁，表型正常，其妻孕50天自然流产1次。细胞遗传学检查：患者核型为46，XY，t（2；12）（2qter→2p14：：12q24→12qter；12pter→12q24：：2p14→2pter），拒绝家系调查。

染色体15p＋核型一家系的Y特异性探针检测

患者女,26岁.因＂智能障碍,妊娠20周＂来我院产前诊断,在B超定位引导下行羊膜腔穿刺术,对羊水脱落细胞进行培养和分析,羊水脱落细胞G带提示胎儿核型为46,XX,15p＋（图1）.家系调查发现胎儿父亲核型为46,XY,15p＋（图2）.随后对15p＋的来源展开了研究,由于羊水脱落细胞取材的困难性,于是将胎儿父亲标本分别做了C、Q带,