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药物性耳聋患者线粒体tRNA^Ser(UCN)的突变分析
被引量:
1
1
作者
李耿
李丹青
+1 位作者
陈钰
李小洁
《浙江临床医学》
2014年第7期1058-1059,共2页
目的:了解线粒体tRNA^Ser(UCN)基因突变和药物性耳聋之间的相关性,为耳聋的预防和早期诊断提供理论依据。方法使用PCR-RFLP技术对药物性耳聋患者进行tRNASer(UCN)基因的扩增,PCR产物经测序后比对剑桥序列,筛选可能的突变位点,...
目的:了解线粒体tRNA^Ser(UCN)基因突变和药物性耳聋之间的相关性,为耳聋的预防和早期诊断提供理论依据。方法使用PCR-RFLP技术对药物性耳聋患者进行tRNASer(UCN)基因的扩增,PCR产物经测序后比对剑桥序列,筛选可能的突变位点,并讨论突变和药物性耳聋之间的关系。结果对150例非综合征性耳聋患者中,共有45例药物性耳聋患者。检测到2个变异位点,1例C7492T突变,2例G7444A突变。这些变异位于进化上高度保守的区域,可能是药物性耳聋相关的突变位点。结论对耳聋患者进行线粒体tRNA^Ser(UCN)的突变筛查,有助于更好的理解耳聋的发病机制,并为预测个体的耳毒性的发生风险,提供氨基糖苷类抗生素治疗安全性提供了有价值的信息,以降低耳聋的发生。
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关键词
耳聋
氨基糖苷类抗生素
线粒体突变
tRNA^Ser(UCN)基因
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职称材料
题名
药物性耳聋患者线粒体tRNA^Ser(UCN)的突变分析
被引量:
1
1
作者
李耿
李丹青
陈钰
李小洁
机构
浙江
中医药大学附属第三医院
浙江省瑞安市计划生育站塘下分站
出处
《浙江临床医学》
2014年第7期1058-1059,共2页
文摘
目的:了解线粒体tRNA^Ser(UCN)基因突变和药物性耳聋之间的相关性,为耳聋的预防和早期诊断提供理论依据。方法使用PCR-RFLP技术对药物性耳聋患者进行tRNASer(UCN)基因的扩增,PCR产物经测序后比对剑桥序列,筛选可能的突变位点,并讨论突变和药物性耳聋之间的关系。结果对150例非综合征性耳聋患者中,共有45例药物性耳聋患者。检测到2个变异位点,1例C7492T突变,2例G7444A突变。这些变异位于进化上高度保守的区域,可能是药物性耳聋相关的突变位点。结论对耳聋患者进行线粒体tRNA^Ser(UCN)的突变筛查,有助于更好的理解耳聋的发病机制,并为预测个体的耳毒性的发生风险,提供氨基糖苷类抗生素治疗安全性提供了有价值的信息,以降低耳聋的发生。
关键词
耳聋
氨基糖苷类抗生素
线粒体突变
tRNA^Ser(UCN)基因
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
药物性耳聋患者线粒体tRNA^Ser(UCN)的突变分析
李耿
李丹青
陈钰
李小洁
《浙江临床医学》
2014
1
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职称材料
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