852例女性巨细胞病毒近期感染的调查

目的:了解子宫肌瘤、输卵管妊娠、不孕、死胎和胎儿畸形妇女人巨细胞病毒(HCMV)近期感染状况。方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对370例子宫肌瘤、310例输卵管妊娠、78例不孕、61例死胎和33例胎儿畸形共852例妇女的静脉血标本进行了HCMV-IgM检测,同时以120名孕前检查的健康妇女为对照。结果:在子宫肌瘤、输卵管妊娠、不孕、死胎、胎儿畸形妇女中,分别检测出HCMV-IgM阳性标本10例、6例、2例、4例和6例,阳性率分别为2.70%、1.94%、2.56%、6.56%和18.18%,巨细胞病毒近期感染率,在上述各组妇女中,以胎儿畸形组最高,死胎组次之;在120名健康妇女中未检测出HCMV-IgM阳性标本,感染率为0。结论:孕妇感染HCMV是导致胎儿畸形和死胎的原因之一。

运用FISH和多重PCR技术检测Y染色体的分子细胞学异常对生育的影响

目的通过运用FISH和多重PCR技术,对不育和配偶难免流产的男性患者进行细胞染色体检查和Y染色体分子学方面的检测和比较,了解Y染色体异常对生育造成的影响。方法对研究对象分为3组,无精症组16例,少精症组11例;另有7例配偶难免流产的男性患者,进行外周血细胞培养和染色体G显带、C显带分析,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hyh-dizacion,FISH)和多重PCR检测分子学异常。结果 3组病人中无精症患者组中细胞染色体异常率最高(31.25%,5/16),其中3例为47,XXY及嵌合体;1例46,XX性发育异常,SRY阳性,AZFa,b,c区段完全丢失;1例46,X,del(Y)(q11.2)伴AZFb,c区段丢失;弱精少精症中微缺失检出1例(9.09%,1/11);难免流产组中FISH检出染色体异常1例,为46,XY/47,XXY。结论染色体异常和AZF微缺失是导致男性不育,尤其是无精症的重要原因,常规染色体检查及Y染色体异染色体长度占总Y染色体比率、FISH技术及多重PCR技术对AZF微缺失的系统检测可以男性不育患者明确病因,为临床诊断和遗传咨询提供帮助。

17221例孕中期先天缺陷产前筛查结果分析

目的通过妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的检测,进行孕中期胎儿染色体异常及先天性神经管缺陷（NTD）的产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕15~20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺,取胎儿血培养,进行染色体核型分析;对NTD高风险孕妇,均进行B超检查。结果在17221例孕妇中筛查出21三体高风险798例,占筛查总数的4.63%,18三体高风险73例占筛查总数的0.42%;NTD高风险98例占筛查总数的0.57%,在798例21三体高风险和73例18三体高风险孕妇中,有865例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型40例,异常率为4.62%,其中,21三体8例,18三体8例,其它异常24例。98例NTD高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂5例,异常检出率为5.1%。结论利用孕妇血清AFP,Free-β-HCG对孕中期胎儿染色体异常和NTD进行产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。

3418例孕产妇外周血与活产新生儿脐血乙型肝炎病毒感染的PCR检测

采用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）技术，随机抽样检测了３４１８名孕产妇外周血乙型肝炎病毒ＤＮＡ（ＨＢＶ－ＤＮＡ），结果发现阳性标本８９例，阳性率为２．６０４％（８９／３４１８），随后，随机对其中３５名母血ＩＢＶ－ＤＮＡ阳性的新生儿脐血进行了检测，发现阳性标本５例，阳性率为１４．２９％（５／３５）。

近10年绍兴地区生育异常者的细胞遗传学分析

为了解绍兴地区10年来育龄夫妻生育异常的变化及不同的生育异常与染色体异常的关系，我们对1996年1月至2006年12月来我院进行遗传咨询的生育异常患者2120例进行了回顾性分析，现报告如下。

用降解的DNA PCR扩增LDLR基因片段的观察

用降解的ＤＮＡＰＣＲ扩增ＬＤＬＲ基因片段的观察浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室（３１２０００）俞信忠上海第六人民医院遗传室吴松华随着分子生物学研究的进展，基因诊断技术得到了越来越广泛的应用，特别是ＰＣＲ技术，以其快速、高灵敏度及简便地检测目的ＤＮＡ特异序...

弥漫性掌跖角化病一家系调查

弥漫性掌跖角化病一家系调查浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室（３１２０００）俞信忠浙江省绍兴市药品检验所俞信真病例与家系先证者Ⅱ７，男６８岁。出生后７岁时开始，掌跖皮肤逐渐变硬，有轻微的弥漫性角化，随着年龄的增长，手掌、足底均出现对称性皮肤角化，并且越来越...

产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应

目的探讨产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应。方法对于因高龄、产前筛查高风险、不良孕产史等原因进行羊水染色体检查的高危孕妇通过细胞培养、制备染色体、常规G显带进行核型分析，并对其妊娠结局进行随访。结果在2993份样本中，共检出9号染色体异常36例，发生率为1．20％（36／2993），其中核型为9号染色体臂间倒位inv（9）（p12q13）者34例，发生率为1．14％（34／2993），9号染色体臂内倒位inv（9）（q22q34）和衍生9号染色体der（9），t（3；9）（q23；p23）各1例，发生率为0．03％（1／2993）。除1例47，XN，inv（9），＋21和der（9）t（3；9）（q23；p23）选择引产外，其余34例inv（9）（p12q13）均继续妊娠。结论在产前诊断中发现有inv（9）（p12q13）或其他9号染色体异常者，应告知孕妇潜在的风险，在孕期严密观察，并加强出生后的随访和遗传咨询，以减少生育畸形儿的风险。

2475份绒毛、羊水及脐血穿刺标本的细胞遗传学分析

目的对不同孕期的绒毛、羊水以及脐血穿刺标本进行细胞遗传学分析。方法收集2010年1月至2011年10月就诊的2475位单胎孕妇，年龄19～45岁，孕龄为12～31周。其中绒毛穿刺标本115例，羊水穿刺标本1674例，脐带穿刺标本686例。结果共检出异常核型101例，阳性率为4．08％。结论对具有指征的孕妇进行产前核型分析有利于及时发现染色体异常胎儿。

早孕期绒毛穿刺的细胞遗传学分析

目的通过绒毛穿刺进行细胞遗传学分析，评价早孕期染色体产前诊断的意义。方法收集就诊的207名单胎孕妇，于妊娠11～15周在超声引导下经腹绒毛穿刺行染色体核型分析。结果绒毛穿刺成功率为96．62％，培养成功率为98。5％。检出异常核型14例（7.11％），其中染色体数目异常8例，以21三体为主；结构异常6例。结论对具有高风险指征的孕妇进行孕早期绒毛穿刺染色体分析有利于及早发现染色体异常胎儿。

产前诊断中胎儿性染色体异常的临床分析

性染色体异常可以引起胎儿性器官发育不全，患者可伴有其他脏器结构或功能异常，或伴有智力低下或精神及神经功能障碍，是男、女不孕不育的原因之一。新生儿中性染色体异常发生率约为1／1000～1／900，其中有Turner综合征、XXX综合征、XYY综合征、克氏综合征、脆性x染色体综合征等。产前正确诊断该类综合征并充分告知孕妇及家属，尊重孕妇和家属的选择是优生的一项重要内容。本研究对绍兴市妇幼保健院通过羊水染色体检查发现的性染色体异常患儿的临床资料进行了总结与分析，现将结果报道如下。

27例羊水染色体嵌合体的临床分析

目的探讨羊水细胞染色体嵌合形成的机制，为临床正确解释和处理羊水嵌合体提供依据。方法在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水，进行染色体核型分析，对疑似染色体嵌合的胎儿再进行脐带血／外周血检查。结果在6335份羊水标本中发现嵌合体27例，发生率为0．42％，18例在两线中均发现嵌合异常，视为真性嵌合体。14例行脐带血复查的样本中，10例与羊水核型结果一致，4例结果为正常；9例仅在一线中发现嵌合，视为假性嵌合体。18例真性嵌合体中，6例选择引产，12例选择继续妊娠；9例假性嵌合体均继续妊娠，7例已生产，表型正常，2例尚未生产，但B超未见明显异常。结论正确判断羊水核型分析中的真假嵌合体，对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。

产前诊断中羊水性状对羊水细胞培养的影响

产前诊断中会遇到不同性状的羊水标本，如羊水中混有大量胎脂、胎粪、大量的新鲜血液或宫内的陈旧性出血，羊水可呈绿色、红色或褐色等不同的颜色，此时细胞培养难度大。

性染色体数目和结构异常胎儿的产前诊断及结局

在产前诊断中，胎儿性染色体各种异常很常见。传统意义上的性染色体异常只是其中的一部分，也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因。近年来的研究发现，性染色体异常胎儿（尤其是47，XXX；47，XXY及相关嵌合体）无论表型还是智力方面的异常都很轻微，因此，临床医师和胎儿的父母对性染色体异常胎儿的继续妊娠呈越来越开放的态度。为了解产前诊断中性染色体数目及结构异常的出现频率及性染色体异常胎儿的结局，我们对2004年3月至2009年12月行产前诊断的孕妇资料进行了回顾性分析，现将结果报道如下。

3912份胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的对羊水细胞染色体核型进行分析并探讨其对诊断胎儿染色体病的意义。方法对3913位有产前诊断指征的孕妇进行羊水染色体核型分析。结果羊水培养成功并进行核型分析的有3912份，共发现异常核型155例，其中染色体数目异常55例，结构异常100例。结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术，进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要。

产前诊断中嵌合体的发现与处理

目前，羊水中发现嵌合体仍然是遗传咨询中的一大难题，国外的相关报道认为在早期绒毛或羊水发现嵌合体之后，不要急于中止妊娠，要加做脐血染色体检查，同时使用分子水平检测如荧光原位杂交，并结合多普勒超声进行观察，在胎儿出生后对多个组织进行检测观察，并在出生后加强随访。我们在工作中也进行了以下探索，报告如下。

t（8；9；11；22）染色体易位致胎儿染色体异常伴畸形一例

男，31岁，其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水。抽取胎儿脐血进行产前诊断，即在B超监视下抽脐静脐血2mL，分2瓶培养，3天后收获、制片、G显带，计数50个核型，镜下分析10个分裂相，胎儿核型为47，xY，-9，＋der（9），t（8；9），＋der（22），t（11；22）。对夫妻双方进行外周血染色体检查，丈夫核型为46，XY，t（8；9；11；22）（p22；p24；q25；q13），妻子核型正常。