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1784例患者外周血染色体核型分析(附4例世界首报核型)
被引量:
1
1
作者
宋欣
金志刚
俞文萍
《中国优生与遗传杂志》
2009年第5期63-64,共2页
目的探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系。方法对1784例疑有染色体异常患者常规询问病史、体检,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在1784例中,共检出染色体异常117例,...
目的探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系。方法对1784例疑有染色体异常患者常规询问病史、体检,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在1784例中,共检出染色体异常117例,异常核型检出率为6.56%,其中常染色体异常79例,占67.52%;性染色体异常30例,占25.64%,性别核型不符8例,占6.84%。结论对具有不良孕产史、智力低下、原发闭经及不孕不育等患者进行染色体检查及核型分析,对寻找病因、指导优生具有重要意义。
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关键词
染色体异常
染色体检查
核型分析
原文传递
染色体异常核型二个家系四例
2
作者
宋欣
金志刚
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第1期66-66,共1页
关键词
染色体异常核型
家系
染色体核型异常
染色体检查
染色体G带
不良嗜好
遗传病史
近亲婚配
有害物质
21三体
原文传递
46,XX,t(7;13)(p13;q12)一例
3
作者
宋欣
金志刚
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第4期396-396,共1页
患者女,33岁,因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常,月经正常,妇科检查:子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为:46,Xx,t(7;13)(7qter→7p13::13q12→13qter;13pte→+13q12;:7p13→7pter)。其夫核型正常。父...
患者女,33岁,因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常,月经正常,妇科检查:子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为:46,Xx,t(7;13)(7qter→7p13::13q12→13qter;13pte→+13q12;:7p13→7pter)。其夫核型正常。父母非近亲结婚,其母无不良生育史,其妹流产2次,第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。
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关键词
习惯性流产
不良生育史
血染色体分析
染色体检查
月经正常
妇科检查
近亲结婚
表型
原文传递
题名
1784例患者外周血染色体核型分析(附4例世界首报核型)
被引量:
1
1
作者
宋欣
金志刚
俞文萍
机构
浙江省诸暨市人民医院检验科细胞遗传室
出处
《中国优生与遗传杂志》
2009年第5期63-64,共2页
文摘
目的探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系。方法对1784例疑有染色体异常患者常规询问病史、体检,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在1784例中,共检出染色体异常117例,异常核型检出率为6.56%,其中常染色体异常79例,占67.52%;性染色体异常30例,占25.64%,性别核型不符8例,占6.84%。结论对具有不良孕产史、智力低下、原发闭经及不孕不育等患者进行染色体检查及核型分析,对寻找病因、指导优生具有重要意义。
关键词
染色体异常
染色体检查
核型分析
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
染色体异常核型二个家系四例
2
作者
宋欣
金志刚
机构
浙江省诸暨市人民医院检验科细胞遗传室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第1期66-66,共1页
关键词
染色体异常核型
家系
染色体核型异常
染色体检查
染色体G带
不良嗜好
遗传病史
近亲婚配
有害物质
21三体
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
原文传递
题名
46,XX,t(7;13)(p13;q12)一例
3
作者
宋欣
金志刚
机构
浙江省诸暨市人民医院检验科细胞遗传室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第4期396-396,共1页
文摘
患者女,33岁,因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常,月经正常,妇科检查:子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为:46,Xx,t(7;13)(7qter→7p13::13q12→13qter;13pte→+13q12;:7p13→7pter)。其夫核型正常。父母非近亲结婚,其母无不良生育史,其妹流产2次,第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。
关键词
习惯性流产
不良生育史
血染色体分析
染色体检查
月经正常
妇科检查
近亲结婚
表型
分类号
R686 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1784例患者外周血染色体核型分析(附4例世界首报核型)
宋欣
金志刚
俞文萍
《中国优生与遗传杂志》
2009
1
原文传递
2
染色体异常核型二个家系四例
宋欣
金志刚
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
0
原文传递
3
46,XX,t(7;13)(p13;q12)一例
宋欣
金志刚
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007
0
原文传递
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