金华地区509对不良妊娠史夫妇细胞遗传学分析

目的通过对金华地区509对不良妊娠史夫妇细胞遗传学结果进行总结分析,以期临床诊疗提供指导。方法509对有不良妊娠史的夫妇进行外周血培养,制片,行G显带染色体核型分析。结果 509对夫妇中检出59例染色体异常,异常检出率为5.80%,明显高于一般人群。结论不良妊娠与染色体异常密切相关,不同类型的染色体异常通过不同的发病机理引起流产、不孕不育、畸形儿等不同的临床表现;开展外周血染色体检测,有助于指导临床优生优育工作,降低出生缺陷的发生。

染色体核型分析联合SNP—array技术在不良妊娠史孕妇产前诊断中的应用

目的联合染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）技术对既往有不良妊娠史的孕妇进行产前诊断，探讨不良妊娠史孕妇再次妊娠时胎儿染色体异常的发生情况。方法收集2015年6月至2017年6月在浙江省金华市妇幼保健院就诊的孕妇2163例，其中94例（4．35％）既往有不良妊娠史的单胎孕妇作为本研究的人选孕妇，分别对人选孕妇的羊水进行染色体核型分析及SNP-array检测，并比较两种检测方法的检出率。结果（1）检出的总体情况：94例羊水标本中，共检出11例异常，检出率为11．7％（11／94）。其中染色体核型分析结果异常者7例（7．4％，7／94），SNP-array检测结果异常者7例（7．4％，7／94）。只有3例（3．2％，3／94）两种技术的检出结果一致，分别为21三体、13号染色体长臂片段缺失及45，X。（2）漏检情况：①染色体核型分析漏检、SNP-array检测结果异常的4例（4／7）胎儿中，有3例（3／4）为染色体微缺失和（或）重复，片段改变大小为422．4～1708．4kb；1例（1／4）为杂合性缺失；这4例胎儿中，2例（2／4）为致病性拷贝数变异，2例（2／4）为良性或临床意义不明的拷贝数变异。②SNP-array检测漏检、染色体核型分析异常的4例（4／7）胎儿中，均证实为平衡易位或倒位（4／4），孕妇均选择继续妊娠。结论既往有不良妊娠史的孕妇再次妊娠时，胎儿染色体异常的发生率仍较高，SNP-array作为1种新的检测技术与染色体核型分析结合，可提高胎儿染色体异常的诊断率，减少流产率，为临床遗传咨询提供更多、更重要的信息。

BACs—on—Beads检测在581名高危孕妇产前诊断中的应用

目的探讨将BACs-on-Beads（BoBs）技术联合羊水细胞核型分析应用于高危孕妇的产前诊断。方法采集581名血清学产前筛查提示高危以及高龄妊娠孕妇的羊水标本，用BoBs技术快速检测染色体13、18、21、X、Y的异常，并与常规羊水染色体的G显带分析结果进行比较。结果BoBs对于染色体非整倍体的检出率与常规羊水核型分析一致，另检出1例7号染色体的微重复、1例X染色体微缺失，但未能检出两例嵌合体、染色体结构异常以及正常变异。结论BoBs作为一种新的高通量分子检测技术，具有快速、简便、准确率高等优点，适用于产前诊断。

无创产前基因检测对预防胎儿染色体非整倍体的应用探讨

目的统计无创产前基因检测对唐氏综合征的检测效率和探讨其对唐氏综合征的预防应用。方法收集1698例孕12-24周的单胎孕妇外周血并提取其游离DNA,利用新一代高通量测序技术进行检测并运用生物信息学分析其21-三体的概率,对检测结果为21-三体高风险孕妇进行羊水或脐带血染色体核型分析,评估该技术对21-三体检测的敏感性和特异性。结果 1698例样本,无创检出21-三体高风险样本13例,经染色体核型分析确诊11例,无创产前基因检测对21-三体检测的灵敏度100%和特异度99.9%。结论游离DNA(cff DNA)进行临床无创产前21-三体诊断在产前筛查中具有广泛的应用前景。

2605份孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨孕中期高危孕妇羊水染色体核型分析的临床价值。方法2605例孕中期高危孕妇在无菌条件、超声引导下，行羊膜腔穿刺抽取羊水，培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析其染色体核型。结果2605份羊水细胞中，检出变异染色体核型203例，变异检出率为7．79％，其中异常83例，异常率为3．19％。其中21三体34例，检出率为1．3i％；18三体7例，检出率0．27％；13三体i例，检出率0．04％；性染色体数目异常19例，检出率0．73％。结论对具有产前诊断指征的高危孕妇行羊膜腔穿刺术，进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要，对预防缺陷儿出生具有重要意义。