Andersen-Tawil综合征致室性心动过速和晕厥1例

Andersen-Tawil综合征1型(ATS1)是编码Kir2.1离子通道蛋白的KCNJ2基因发生突变的罕见的遗传性疾病,临床表现为周期性麻痹、QT/QTc间期延长、室性心律失常和发育畸形三联征,可无明显心脏相关表现,有持续性室性心动过速合并晕厥发作史者为心原性猝死的高危人群。本文报道1例典型的ATS1患者,频繁发作室性心动过速及晕厥,置入心脏复律除颤器治疗后出院,随访1个月预后良好。