本地胎儿双顶径估算孕龄应用于孕中期产前筛查的意义

目的:建立基于杭州市萧山区孕妇的胎儿双顶径孕龄估算公式,并分析其运用于产前筛查的效果。方法:选取2012年1月至2015年4月在浙江萧山医院接受产前筛查的3500名孕妇为研究对象,孕龄控制在15周~19周+6。应用超声检查对3500名胎儿的双顶径进行测量,形成基于本地胎儿双顶径的孕龄拟合方程(本地公式)。应用此公式对2014年5月至2015年5月1759名月经不规则或者末次月经不详的孕妇进行产前筛查风险计算,并与LifeCycle 4.0软件内置公式所得的结果进行比较。结果:应用本地公式以后,唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形的总阳性率从6.96%降至5.85%(P<0.05)。其中,应用本地公式获得的唐氏综合征的筛查阳性率低于内置公式(P<0.05),神经管畸形的筛查阳性率高于内置公式(P<0.05),而两者18三体综合征的筛查阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。内置公式与本地公式所得的游离β-人绒毛膜促性腺激素MoM中位数和甲胎蛋白MoM中位数比较差异有统计学意义(均P<0.05),其中本地公式所得的MoM中位数更接近1。所有确诊孕妇应用孕龄本地公式和内置公式筛查具有相同的疾病检出率。结论:基于本地区人群的胎儿双顶径估算孕龄可以降低产前筛查的假阳性率,使产前筛查的结果更加准确。

孕中期产前筛查标志物中位数修正的探讨

目的以杭州萧山地区为例,建立产前筛查本地化中位数数据,并探讨应用国外软件内嵌中位数参数的适用性。方法收集了2013年5月-2014年4月共19 061例样本用于构建血清指标中位数浓度与孕龄间的回归关系,选取最优模型得到指标中位数浓度,并进行体质量的修正,完成中位数方程本地化。将其应用于孕二联19 133例筛查样本,并与应用Life Cycle内置公式得到的检出率、假阳性率等指标进行比较。结果在体质量未校正的条件下,萧山地区孕中期孕妇的甲胎蛋白平均水平比Lifecycle 4.0软件内嵌参数源人群(高加索人)平均水平高出6%,而游离β-人绒毛膜促性腺激素高出16%。修正本地化中位数后筛查实验的检出率虽未发生变化,但3种疾病的假阳性率却降低了2.5%,且筛查标记物的中位数倍数(MOM)值中位数更接近1,降低了实验的系统误差。结论通过本地化中位数公式的修正,不仅可以减少实验的系统误差,使结果更加准确可信,而且可以提高产前筛查工作的效率。

无创产前基因检测技术的临床应用效果分析

目的分析无创产前基因检测技术（noninvasive prenatal testing,NIPT）在杭州市萧山区产前筛查工作中的临床应用效果。方法选取2013年10月-2014年9月在杭州市萧山区产前筛查中心就诊的15 353例孕妇,对符合血清学筛查条件的14 883例孕妇进行血清学筛查,对不符合血清学筛查条件、血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险的1 517例孕妇,进行NIPT检测或者产前诊断。然后再对NIPT检测高风险孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析确诊,并随访所有孕妇的妊娠结局。结果进行NIPT检测的1 246例孕妇中发现高风险孕妇8例,经染色体核型分析后确诊6例,2例为假阳性,1例为假阴性。NIPT的特异度为99.84%,灵敏度为85.71%。与血清学产前筛查比较,NIPT的假阳性率明显降低,差异有统计学意义（χ^2=84.79,P〈0.01）。结论 NIPT具有较高的灵敏度和特异度,目前在萧山区作为产前筛查的一种常规补充手段,血清学筛查高风险孕妇的进一步诊断率得到了大幅度的提高,更大程度地避免了先天缺陷儿的出生。