钢筋桁架模板安装技术

钢筋桁架模板是将楼板中钢筋在工厂加工成钢筋桁架,与底模连接成一体的组合模板,具有经济、便捷、安全、可靠等优点。重点介绍了钢筋桁架模板施工工艺,包括支撑角钢施工、边模施工、梁上弹线确定位置、板材及配件清理、钢筋桁架模板吊运、安装钢筋桁架模板、栓钉焊接、管线敷设等。该方法成功应用于杭州钱江新城集美国际大厦工程。

磁珠法核酸自动提取仪在分子生物学领域的应用

磁珠法核酸自动提取仪可以简单、快速、高效和经济地实现各种标本核酸的自动提取。本文概述了核酸自动提取仪的原理及分类,磁珠法核酸自动提取仪原理、分类、特点及其在分子生物学领域的应用。

肿瘤转移相关标志物——循环肿瘤细胞(CTC)

1896年Ashworth首次提出循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,c Tcs)的概念,在一例因癌症死亡的患者的外周血中,发现了类似的肿瘤细胞[1]。随着肿瘤细胞的不断增殖,部分细胞可以通过分泌一种抑制黏附因子表达的物质,增加其运动能力并使之与肿瘤母体脱离。这些脱落的肿瘤细胞再分泌一种蛋白溶解酶,以破坏周边宿主结缔组织并进入脉管系统。

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程

遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解,全面准确地采集和评估临床表型,并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略,为后续的跟踪随访奠定基础。

遗传性心肌病的临床实践指南

心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术,在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识的基础上,对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结,期望有助于患者临床管理的规范化。

长Q-T间期综合征的临床实践指南

长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome,LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病,以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes,TdP)为心电图表现,反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征。尽管LQTS的总体患病率不高,但由于高发心源性猝死,已引起心血管医师的密切关注。目前国内缺少针对性的LQTS临床实践指南。本指南的编写参考了国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识,对LQTS的临床表现、遗传学机制、诊断标准、治疗与预后、遗传咨询等方面进行总结,以期促进和规范其临床诊疗实践。

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(4)——检测报告解读和遗传咨询

临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属.提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享,补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果,因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析,并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。

基于孕前优生平台的育龄女性假肥大型肌营养不良症携带者筛查模式

目的探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)致病基因携带者筛查模式,提高携带者的检出率。方法应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测,对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的61870名育龄女性进行肌酸磷酸肌酶(creatine kinase,CK)测定,针对CK高于阈值(≥200 U/L)者及有DMD家族史女性进行DMD基因检测。对确诊的携带者进行遗传咨询和随访。结果通过对61870名育龄女性CK检测,确定CK酶增高人数1078人,复查率57.33%(618/1078);对复查检测结果异常的120人进行基因检测,其中6人确定为DMD致病基因携带者;DMD家族史者基因检测33人,确定DMD致病基因携带者13人;筛查出1例DMD胎儿,经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。结论以国家免费孕前优生健康检查人群为主体,利用CK检测筛查DMD基因携带者是降低DMD患儿出生率的有效途径之一。

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此.作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。

临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。

独立医学实验室细胞病理样本全程信息化管理探讨

目的通过自行开发样本条形码信息管理系统,实现细胞病理检查流程再造,达到减少人员、提升效率、降低成本、提高质量的目的。方法利用条形码为唯一识别信息,代替细胞病理检测过程中流水号(病理编号)的应用,进行样本全程信息化跟踪和管理。结果实现了样本全程信息化管理。分析前不需要再对细胞病理样本及申请单进行对应排序,样本信息扫码核收。分析中,细胞病理制片直接条形码扫码,玻片标签变为机打标签,保证了在制片过程的样本与玻片一一对应。细胞病理诊断复片工作通过扫码记录所有复片数据。分析后,细胞病理样本及玻片采用扫码定位的方式储存,实现快捷查询。结论细胞病理检测流程取消病理编号,实现样本条形码信息化管理是切实可行的,通过流程再造后,工作效率提升15.38%～29.00%、人员成本节省16.67%～25.00%,实现了数据规范化管理。

血清肌酸激酶在筛查孕前假肥大型肌营养不良症携带者中的价值评估

目的研究肌酸肌酶(CK)检测在筛查孕前假肥大型肌营养不良(DMD)携带者中的应用价值。方法应用速率法/紫外分光光度法对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的孕前女性增加血清CK检测,若CK值高于阈值(≥200 U/L),则按要求复查。复查后仍高于阈值者再行DMD基因检测,分析比较基因突变阳性和阴性组之间的CK结果。结果61870例孕前女性年龄为17~47岁,平均年龄为(34.2±3.4)岁。其中CK增高者1078例,CK复查率达57.33%(618/1078);对120例两次CK水平均大于阈值者进行的基因检测显示,6例确诊为DMD携带者;基因突变阳性者的CK值约为正常值的1~10倍,明显高于基因突变阴性者,差异有统计学意义(P=0.003)。结论CK检测可作为孕前DMD携带者筛查的一种高性价比的方法。