NF2基因及其编码蛋白质结构的研究进展

Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibromatosisⅡ，NF2）是一种常见的常染色体显性遗传性疾病。其临床表现为以双侧听神经受累为主的多种类型的肿瘤，如视神经胶质瘤、脑膜瘤、星型细胞瘤、脊膜瘤以及室管膜细胞瘤等。非常具有特征性的是，NF2中枢神经系统肿瘤多发生于包被结构，如神经鞘瘤（施万细胞瘤）和脑膜瘤。