永久性新生儿糖尿病病例报告的系统评价

目的 系统评价永久性新生儿糖尿病(permanent neonatal diabetes mellitus,PNDM)病例报告的临床和遗传特征。方法 计算机检索PubMed、Embase、Scopus、SinoMed、Web of Science、CINAHL、Medrxiv、VIP、CNKI和WanFang Data数据库,搜集关于PNMD的病例报告,检索时限均为建库至2023年6月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的报告质量后,进行描述性分析。结果 共纳入105篇病例报告。PNDM典型临床表现为早期出现的持久性高血糖、发育迟缓和低出生体重等临床症状。基因检测结果显示,KCNJ11、INS、EIF2AK3、GCK、ABCC8、PTF1A、GATA6、IER3IP1、SLC19A2、NEUROG3、PDX1、6q24基因的突变与PNDM的发生密切相关。此外,不同遗传型的PNDM可能存在着不同的临床表现和预后。结论 本研究揭示了PNDM的临床特征和遗传模式,为PNDM发生机制的进一步研究提供了方向。