期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
先证者诊断为IgA肾病的三个家族性血尿家系血尿相关基因变异
1
作者
刘洁玮
王萍
+5 位作者
黄隽
聂晓晶
赵锋
陈丽珠
李政
余自华
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第9期674-679,共6页
目的分析先证者诊断为IgA肾病的3个家族性血尿家系的血尿相关基因变异。方法回顾性分析原南京军区福州总医院儿科2014年8月至2018年5月收治的3个家族性血尿家系中的3例血尿患儿及先证者的临床资料、实验室检查和家系基因检测结果。结果...
目的分析先证者诊断为IgA肾病的3个家族性血尿家系的血尿相关基因变异。方法回顾性分析原南京军区福州总医院儿科2014年8月至2018年5月收治的3个家族性血尿家系中的3例血尿患儿及先证者的临床资料、实验室检查和家系基因检测结果。结果家系1先证者(男,8岁)临床表现为肉眼血尿,肾活检病理提示IgA肾病;其父亲(44岁)临床也表现为血尿。基因检测提示先证者及其父亲CFHR5基因533A>G(Asn178Ser)杂合变异。家系2患儿(女,4岁)临床表现为血尿;患儿父亲(36岁,先证者)临床表现为血尿蛋白尿、高频感音神经性耳聋、肾功能不全,在无肾活检组织电镜检查、肾组织Ⅳ型胶原α3、α4、α5链免疫荧光和皮肤Ⅳ型胶原α5链免疫荧光检查情况下,根据临床表现、肾脏病理光镜和常规免疫组化检查诊断为IgA肾病。基因检测提示患儿及其父亲COL4A5基因566G>T(Gly189Val)杂合或半合子变异。家系3患儿(女,7岁)临床表现为血尿蛋白尿;患儿母亲(34岁,先证者)临床也表现为血尿蛋白尿。用家系2同样的方法,患儿母亲也诊断为IgA肾病。患儿外祖父44岁死于"尿毒症"。基因检测提示患儿及其母亲COL4A5基因539G>A(Gly180Glu)杂合变异。结论家系1先证者CFHR5基因变异致病性不明确,家系2、3先证者COL4A5基因变异致病,后2位先证者确诊为Alport综合征,提示临床医生对仅根据临床表现、肾脏病理光镜和常规免疫组化检查而诊断先证者为IgA肾病的家族性血尿家系需进行家族性血尿相关基因检测。
展开更多
关键词
血尿
肾小球肾炎
IGA
肾炎
遗传性
原文传递
题名
先证者诊断为IgA肾病的三个家族性血尿家系血尿相关基因变异
1
作者
刘洁玮
王萍
黄隽
聂晓晶
赵锋
陈丽珠
李政
余自华
机构
海军军医大学福州临床医学院儿科
解放军联勤保障部队第九〇〇医院
儿科
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第9期674-679,共6页
基金
国家自然科学基金(81270766)
福建省社会发展重点课题(2013Y0072)
南京军区重大科研课题(14ZX27).
文摘
目的分析先证者诊断为IgA肾病的3个家族性血尿家系的血尿相关基因变异。方法回顾性分析原南京军区福州总医院儿科2014年8月至2018年5月收治的3个家族性血尿家系中的3例血尿患儿及先证者的临床资料、实验室检查和家系基因检测结果。结果家系1先证者(男,8岁)临床表现为肉眼血尿,肾活检病理提示IgA肾病;其父亲(44岁)临床也表现为血尿。基因检测提示先证者及其父亲CFHR5基因533A>G(Asn178Ser)杂合变异。家系2患儿(女,4岁)临床表现为血尿;患儿父亲(36岁,先证者)临床表现为血尿蛋白尿、高频感音神经性耳聋、肾功能不全,在无肾活检组织电镜检查、肾组织Ⅳ型胶原α3、α4、α5链免疫荧光和皮肤Ⅳ型胶原α5链免疫荧光检查情况下,根据临床表现、肾脏病理光镜和常规免疫组化检查诊断为IgA肾病。基因检测提示患儿及其父亲COL4A5基因566G>T(Gly189Val)杂合或半合子变异。家系3患儿(女,7岁)临床表现为血尿蛋白尿;患儿母亲(34岁,先证者)临床也表现为血尿蛋白尿。用家系2同样的方法,患儿母亲也诊断为IgA肾病。患儿外祖父44岁死于"尿毒症"。基因检测提示患儿及其母亲COL4A5基因539G>A(Gly180Glu)杂合变异。结论家系1先证者CFHR5基因变异致病性不明确,家系2、3先证者COL4A5基因变异致病,后2位先证者确诊为Alport综合征,提示临床医生对仅根据临床表现、肾脏病理光镜和常规免疫组化检查而诊断先证者为IgA肾病的家族性血尿家系需进行家族性血尿相关基因检测。
关键词
血尿
肾小球肾炎
IGA
肾炎
遗传性
Keywords
Hematuria
Glomerulonephritis, IGA
Nephritis, hereditary
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
R692.31 [医药卫生—泌尿科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先证者诊断为IgA肾病的三个家族性血尿家系血尿相关基因变异
刘洁玮
王萍
黄隽
聂晓晶
赵锋
陈丽珠
李政
余自华
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
0
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部