先证者诊断为IgA肾病的三个家族性血尿家系血尿相关基因变异

目的分析先证者诊断为IgA肾病的3个家族性血尿家系的血尿相关基因变异。方法回顾性分析原南京军区福州总医院儿科2014年8月至2018年5月收治的3个家族性血尿家系中的3例血尿患儿及先证者的临床资料、实验室检查和家系基因检测结果。结果家系1先证者(男,8岁)临床表现为肉眼血尿,肾活检病理提示IgA肾病;其父亲(44岁)临床也表现为血尿。基因检测提示先证者及其父亲CFHR5基因533A>G(Asn178Ser)杂合变异。家系2患儿(女,4岁)临床表现为血尿;患儿父亲(36岁,先证者)临床表现为血尿蛋白尿、高频感音神经性耳聋、肾功能不全,在无肾活检组织电镜检查、肾组织Ⅳ型胶原α3、α4、α5链免疫荧光和皮肤Ⅳ型胶原α5链免疫荧光检查情况下,根据临床表现、肾脏病理光镜和常规免疫组化检查诊断为IgA肾病。基因检测提示患儿及其父亲COL4A5基因566G>T(Gly189Val)杂合或半合子变异。家系3患儿(女,7岁)临床表现为血尿蛋白尿;患儿母亲(34岁,先证者)临床也表现为血尿蛋白尿。用家系2同样的方法,患儿母亲也诊断为IgA肾病。患儿外祖父44岁死于"尿毒症"。基因检测提示患儿及其母亲COL4A5基因539G>A(Gly180Glu)杂合变异。结论家系1先证者CFHR5基因变异致病性不明确,家系2、3先证者COL4A5基因变异致病,后2位先证者确诊为Alport综合征,提示临床医生对仅根据临床表现、肾脏病理光镜和常规免疫组化检查而诊断先证者为IgA肾病的家族性血尿家系需进行家族性血尿相关基因检测。