中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果共收集到1727份可供分析的问卷,其中年轻组453例(26.2%),包括原发性血小板增多症(ET)274例、真性红细胞增多症(PV)80例、骨髓纤维化(MF)99例(原发性MF 45例,PV后MF 20例,ET后MF 34例);男性178例(39.3%),中位年龄31(18~40)岁。与中年、老年MPN受访者相比,年轻MPN受访者中未婚、高学历、无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高(P<0.001)。年轻MPN受访者中以头痛为首发症状患者占比较高(ET:P<0.001;PV:P=0.007;MF:P=0.001),脾大的比例在初诊(PV:P<0.001)和调研时(ET:P=0.052;PV:P=0.063)最高,而血栓事件的发生率在初诊(ET:P<0.001;PV:P=0.011)和调研时(ET:P<0.001;PV:P=0.003)均最低。年轻MPN受访者JAK2突变比例最低(ET:P<0.001;PV:P<0.001;MF:P=0.013),CALR突变比例最高(ET:P<0.001;MF:P=0.015),非驱动基因突变(ET:P=0.042;PV:P=0.043;MF:P=0.004)和高分子风险(HMR)突变(ET:P=0.024;PV:P=0.023;MF:P=0.001)的检出率均最低。结论与中、老年患者相比,年轻MPN患者有着特有的临床表现和基因突变特征。

中国Ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者生活质量及其影响因素分析

目的评估中国Ph阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者生活质量及其影响因素。方法通过横断面研究,在全国范围内向成年MPN患者发放无记名调查问卷,采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表(MPN-10)评估症状负荷,健康调查简表(SF-36)和欧洲癌症研究与治疗组织生活质量核心30问卷(EORTC QLQ-C30)量表评估生活质量。结果在1405份可评估的调查者问卷中,血小板增多症(ET)、真性红细胞增多症(PV)、骨髓纤维化(MF)受访者分别为645例(45.9%)、297例(21.1%)、463例(33.0%),男性占46.0%(646例),中位年龄56(18~99)岁。ET、PV、MF受访者MPN-10量表评分分别为(13.0±12.7)、(15.0±14.7)、(21.0±16.6)分(P<0.001),SF-36量表躯体健康总评分(PCS)分别为(48.0±8.5)、(47.0±9.0)、(42.0±10.0)分(P<0.01),精神健康总评分(MCS)分别为(51.0±11.0)、(50.0±10.8)、(49.0±11.1)分(P=0.002)。EORTC QLQ-C30量表中,MF受访者躯体功能、角色功能、情绪功能、认知功能、社会功能和总体健康状况评分最低(P值均<0.05),疲劳、疼痛、呼吸困难、食欲丧失、腹泻和经济困难评分最高(P值均<0.05)。多因素分析结果显示,三种疾病中,MPN-10评分高(PCS:-0.220~-0.277,P值均<0.01;MCS:-0.244~-0.329,P值均<0.01)与MPN受访者PCS和MCS低显著相关,年龄增加(-1.923~-4.869,P值均<0.05)与PCS低显著相关。此外,共存疾病多、初诊时有症状、脾大、贫血、未知基因突变类型和自付治疗费用高与较低的PCS和(或)MCS相关。年龄≥60岁、城镇户籍、有合并用药、MF受访者采用芦可替尼治疗与较高的MCS相关。在ET、PV和MF受访者中,除食欲丧失和便秘外,MPN-10评分与EORTC QLQ-C30多呈低度相关(ET:|r|=0.193~0.457,P值均<0.01;PV:|r|=0.192~0.529,P值均<0.01;MF:|r|=0.180~0.488,P<0.001)。结论MPN患者生活质量受损,其中MF患者最差。社会人口学和临床因素显著影响MPN患者的生活质量,其中症状负荷是最重要的影响因素。

利妥昔单抗治疗脾边缘区淋巴瘤致急性血小板减少一例报告并文献复习

利妥昔单抗为靶向CD20抗原的嵌合型单克隆抗体,现被广泛用于B细胞非霍奇金淋巴瘤、B细胞慢性淋巴增殖性疾病、血管炎、免疫性血小板减少症等[1]。患者耐受性可,常见的不良反应有发热、寒战、恶心、呕吐[2],利妥昔单抗所致血小板减少(rituximab-induced acute thrombocytopenia,RIAT)是利妥昔单抗使用后报道较少、未引起足够重视的并发症,3%~35%的患者使用药物后出现明显血小板减少[3,4,5,6,7],其发生机制尚无共识。我们报告1例利妥昔单抗治疗后出现RIAT的脾边缘区淋巴瘤(splenic marginal zone lymphoma,SMZL)患者并复习相关文献,以重视及正确认识RIAT。

原发性嗜酸粒细胞增多症的诊断与治疗

高嗜酸粒细胞增多症(hypereosinophilia,HE)是一组以嗜酸粒细胞持续增多、可导致器官损害的疾病,年发病率为0.018~0.036/10万[1]。其中嗜酸粒细胞来源于血液肿瘤克隆者称为原发性或肿瘤性HE。近年来,随着细胞遗传学、分子学特别是二代测序技术的广泛应用,人们发现鉴定了一些新的与HE相关的融合基因,一些类型对靶向药物有显著反应,预后明显改善。