海南地区人群G6PD基因突变分析

通过对海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变型分析,了解该地区人群G6PD突变基因携带率及分布特征。本研究应用高分辨率溶解曲线法(hight resolution melt,HRM)对海南地区439例男性样本和469例女性样本进行16种G6PD基因突变型分型检测。结果显示在908例检测样本中,检测基因突变率为9.91%。其中,男性基因突变携带率为7.52%;女性基因突变携带率为12.15%,其中纯合子突变率为0.43%,杂合子突变率为11.73%。共检出11种突变类型,含G1376T型35例(38.89%)、G1388A型25例(27.78%)、G392T型7例(7.78%)、A95G型6例(6.67%)、G871A型5例(5.56%)、C1024T型5例(5.56%)、T517C型2例(2.22%)、C519T型2例(2.22%)、C1360T型1例(1.11%)、G1388A复合C519T型1例(1.11%)、G1376T复合G392T型1例(1.11%)。表明G1376T型和G1388A型为海南地区人群G6PD基因突变型主要类型,女性G6PD基因突变型杂合子在检出的突变型中占比较高,孕前检查中建议关注女性G6PD基因突变情况。

海南地区382例人乳头瘤病毒的液相芯片分型检测

目的研究海南地区人乳头瘤病毒(HPV)感染率及亚型分布情况。方法采用高通量液相芯片检测技术,对海南地区382例受检者宫颈脱落细胞进行19种高危型HPV和7种低危型HPV检测。结果在382例受检者中共检出57例阳性HPV,总阳性率为14.92%,其中,单一感染43例,阳性率为11.26%;多重感染(双重和三重)共14例,阳性率为3.66%;主要感染型别为:高危型HPV52 18例,HPV16 10例;低危型HPV6 5例,在26个HPV亚型中,共检出20种不同的HPV亚型。结论海南地区人乳头瘤病毒阳性率为14.92%,明确了HPV52、HPV16为该地区HPV主要流行亚型。

琼海市育龄人群地中海贫血筛查及基因分析

目的了解琼海地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法对育龄夫妇采用红细胞平均体积(MCV)和红细胞脆性一管法进行地中海贫血筛查,对992例筛查阳性者采用PCR及反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因型诊断。结果从11 753人中筛选出阳性者992人,阳性检出率为8.44%,其中检出α地中海贫血647例,基因携带率为5.50%,常见的α地中海贫血基因型--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα构成比例分别为55.79%、16.85%、10.36%。检出β地中海贫血基因型9种共302例,基因携带率为2.57%。比较常见的5种基因型为β41-42(-TCTT)、β-28(A→T)、βCD17(A→T)、βIVS-Ⅱ-654(C→T)、βCD71-72(+A),共占97.02%。在本次筛查中,汉族地中海贫血基因携带率为6.41%,苗族为15.63%,黎族为27.25%,壮族10.53%。结论琼海地区地中海贫血基因携带率高,针对育龄人群基因筛查对降低地中海贫血患儿出生率,提高人口质量具有重要意义。