78例海南α-地中海贫血患者基因型及血液学表型分析

目的:探讨海南α-地中海贫血患者基因型构成及其血液学表型特点。方法:收集78例门诊及住院α-地中海贫血患者EDTA-K2抗凝全血标本,经PCR扩增后电泳检测α-地中海贫血常见3种缺失型突变,同时全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析、两管法测定红细胞渗透脆性、高效液相色谱法检测血红蛋白亚型含量。结果:静止型α-地贫患者基因型为αα/-α3.7或-α4.2/αα,中间型患者为-α3.7/--SEA或-α4.2/--SEA,而轻型患者以--SEA/αα基因型为主。红细胞参数分析显示小细胞低色素性贫血者在α-地贫患者中占62.82%,静止型、轻型和中间型患者中则各占25.00%、74.42%和81.82%;MCV和(或)MCH降低者在α-地贫患者和静止型、轻型和中间型患者中则分别占87.18%、70.83%、93.02%和100%,远高于MCV合并MCH降低者所占比例,特别对于静止型α-地贫患者更为明显。红细胞渗透脆性降低者在α-地贫患者及静止型、轻型和中间型患者中所占比例分别为80.77%、79.17%、79.09%和90.91%。仅有29.49%α-地贫患者HbA2<2.50%;而静止型、轻型和中间型患者中HbA2<2.50%者分别占29.17%、16.28%和81.82%。结论:海南是地贫高发区,分析其基因型及血液学表型特点对防治α-地贫有重要价值。

甲状腺瘤、结节性甲状腺肿及甲亢患者凝血功能研究

目的探讨甲状腺瘤、结节性甲状腺肿及甲状腺功能亢进患者凝血功能状态及其与甲状腺功能的相关性。方法收集33例甲状腺瘤、46例结节性甲状腺肿和34例甲亢患者的枸橼酸钠抗凝全血及血清标本,Sysmex CA-7000型全自动凝血分析仪检测患者血浆凝血酶时间(PT)、活化部分凝血时间(APTT)和纤维蛋白原(Fib)水平;雅培i2000化学发光仪检测血清促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)和游离三碘甲腺原氨酸(FT3)含量。以44例健康体检者作为对照组,比较甲状腺疾病患者与正常对照组凝血功能差异,并分析甲状腺疾病患者凝血功能与甲状腺功能的相关性。结果甲状腺瘤、结节性甲状腺肿及甲亢患者PT、APTT水平均显著低于正常对照组;结节性甲状腺肿和甲亢患者Fib水平显著高于对照组,甲状腺瘤患者Fib水平升高不明显;甲状腺瘤、结节性甲状腺肿、甲亢患者的PT、APTT、Fib水平与TSH、FT4、FT3水平无相关性。结论甲状腺疾病患者存在凝血功能的紊乱,有形成血栓的潜在危险。