1例可疑迟发性胫骨肌萎缩症的诊断分析

目的 总结分析1例可疑迟发性胫骨肌萎缩症(TMD)患者的诊断经验。方法 回顾性分析1例可疑迟发性TMD患者的临床资料,分析其临床症状、实验室检查、影像学检查及基因检测结果。结果 患者女,43岁,因“四肢乏力20余年,加重2年”入院。对背侧骨间肌、三角肌、胸锁乳突肌、股四头肌内侧头进行肌电图检查显示,未观察到自发去神经电位,插入电活动正常,肌膜稳定;轻收缩时胸锁乳突肌、股四头肌内侧头出现多相电位,右侧三角肌的运动单位缩小,可见早期的募集现象。双侧臀部、大腿、小腿横断层面肌肉MRI检查显示,大腿肌前外侧群、后群、内侧群、盆带肌外侧群以及比目鱼肌肌肉组织几乎完全被脂肪取代,脂肪化呈网格状,或融合成斑片状,肌纤维形态消失。肌联蛋白(TTN)基因检测结果显示,患者及其儿子存在1个杂合变异体,即c. 88009+4_88009+5delinsGT。结合临床表现和基因检测结果以及患者家族史,考虑本例为成人起病的迟发性TMD。患者行肌肉磁共振检查未见胫骨肌明显萎缩,建议行肌肉活检进一步明确诊断,但患者及其家属拒绝,因此未能明确诊断。结论 迟发性TMD是一种迟发的常染色体显性远端肌病,病情进展缓慢,主要累及小腿前部肌肉,临床上可结合患者的症状、TTN基因检测结果及肌肉活检进行诊断。