基于超声诊断结果的海南西部地区肝病流行病学调查

目的分析海南西部地区肝病流行病学特征,为该地区肝病的防治提供参考。方法以腹部超声检查结果为切入点并结合临床诊断纳入海南西部两家主要医院2015年1月至2019年12月收治的肝病患者,对历年肝病发生的总体情况及肝癌、肝硬化、肝血管瘤、肝实质变粗、肝囊肿等肝病主要类型进行纵向、横向比较。结果近五年海南西部肝病患者6447例,主要肝部疾病类型为肝癌、肝硬化、肝血管瘤、肝实质增粗、肝囊肿,其五年发病例数分别为1541例、2154例、2320例、253例、179例,其中肝硬化、肝癌、肝血管瘤患者近五年呈增长趋势,肝硬化患者数量上升趋势明显。分析所有肝部疾病病例发现,男性患者肝癌发病数量比率为23.8%~33.5%,而女性肝癌患者则占女性总肝病患病数量的10.5%~17.1%,女性肝癌患病率明显低于男性,差异具有显著统计学意义(P<0.01);男性肝硬化患者的患病比率为26%~47.5%,而女性为11.8%~27.9%,男性患病率明显高于女性,差异具有显著统计学意义(P<0.01);而在肝血管瘤患者中,女性发病率占女性肝病患病总数的48.2%~64.3%,明显高于男性的19.4%~33.7%,差异有显著统计学意义(P<0.01)。结论海南西部地区肝病以肝癌、肝硬化、肝血管瘤为主要类型,整体患病率呈上升趋势,男性以肝硬化和肝癌为主要患病类型,女性以肝血管瘤患者居多,有必要针对患者生活习惯等进行深入分析。

rs2494739单核苷酸多态性位点与海南汉族和黎族人群动脉粥样硬化性脑梗死的关联研究

目的研究AKT1基因rs2494739多态性位点与海南汉族和黎族人群脑梗死的关联性。方法纳入汉族脑梗死143例及健康对照组197例,黎族脑梗死患者93例及健康对照组75例,采集外周血提取基因组DNA,利用Snapshot技术进行rs2494739位点多态性检测,利用SPSS25.0进行统计学分析。结果rs2494739在汉、黎族人群中均存在CC、CT、TT 3种基因型,其中在汉族脑梗死和对照组中分布频率分别为19.6%和20.3%、51.7%和51.8%、28.7%和27.9%,在黎族脑梗死和对照组中发生频率为19.3%和33.3%、45.2%和42.7%、35.5%和24.0%,符合Hardy-weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。基因型CC在黎族健康人群中的检出率高于汉族健康人群(P<0.05),而在脑梗死病例中黎族与汉族间差异无统计学意义(P>0.05)。共显性遗传验证模型显示3种基因型在汉族试验组和对照组、黎族试验组和对照组样本中的差异均无统计学意义(P=0.981、0.081)。进一步对黎族人群中各基因型的独立效应进行回归分析发现基因型CC在对照组中的分布频率高于试验组(P=0.039,OR=0.48,95%CI为0.237~0.970),等位基因T在黎族人群试验组中的分布频率(58.1%)高于对照组(45.3%)(P=0.020,OR=1.67,95%CI为1.082~2.576)。结论rs2494739多态性在海南汉族与黎族健康人群中的分布频率存在差异性,与海南汉族人群脑梗死发生发展无关,基因型CC是黎族人群脑梗死的保护因素,而等位基因T可能是黎族人群脑梗死的易感因素。