目的研究ERCC1基因C8092A位点多态性与肺癌遗传易感性的关联,筛查肺癌遗传易感性的标志物。方法采用病例对照研究的方法,选取264例肺癌患者为病例组,264例非肺癌患者为对照组。采用质谱法检测ERCC1基因C8092A位点的多态性,对照组进行Har...目的研究ERCC1基因C8092A位点多态性与肺癌遗传易感性的关联,筛查肺癌遗传易感性的标志物。方法采用病例对照研究的方法,选取264例肺癌患者为病例组,264例非肺癌患者为对照组。采用质谱法检测ERCC1基因C8092A位点的多态性,对照组进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验。采用χ^(2)检验比较ERCC1基因C8092A位点SNP在病例组和对照组之间频率分布差异,多因素Logistic回归分析得到校正后的比值比(OR)、95%的置信区间(CI)。结果携带ERCC1基因C8092A位点CA基因型个体的肺癌遗传易感性降低(CA vs CC,OR=0.380,95%CI:0.267~0.541,P<0.001),差异有统计学意义。校正混杂因素年龄、性别、吸烟、饮酒后,CA基因型患肺癌的风险仍较低(校正OR=0.380,95%CI:0.262~0.538,P<0.001),差异有统计学意义。分层分析显示在≥61岁年龄组,无论性别、吸烟与否、饮酒与否,与CC基因型比较,CA基因型患肺癌的风险均降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ERCC1基因C8092A位点单核苷酸多态性(SNP)与肺癌遗传易感性有关,与CC基因型相比,CA基因型人群患肺癌的风险较低。展开更多
文摘目的基于治疗前鼻咽癌体素内不相干运动扩散加权成像(intravoxel incoherent motion diffusion-weighted imaging,IVIM-DWI)影像组学定量特征,建立用于预测鼻咽癌短期疗效的预测模型。材料与方法回顾性收集2019年1月至2021年8月期间于海南省人民医院放疗科接受治疗的首程病理确诊鼻咽癌患者80例。在治疗前均行头颈部MRI平扫+增强检查及11个b值(区间0~800 s/mm2)IVIM-DWI检查,在接受以放疗为主的综合治疗后每3个月进行头颈部常规MRI随访,依据实体肿瘤的治疗反应评价标准1.1版在治疗后6个月的MRI随访图像上行疗效评价,将患者分为完全缓解组(n=62)及非完全缓解组(n=18)。IVIM-DWI经双指数模型后处理计算得到真实扩散系数(true diffusion coefficient,D)、灌注相关扩散系数(perfusion related diffusion coefficient,D^(*))和灌注分数(perfusion fraction,f)的定量参数图像。使用ITK-SNAP软件在IVIM-DWI的S0图像上逐层勾画病灶的感兴趣区(region of interest,ROI),鼻咽癌常规及增强MRI图像作为定位参照。应用3D slicer软件分别在D、D^(*)和f定量参数图像上相应的ROI区域提取影像组学特征,包括直方图特征、纹理特征以及基于形态学的组学特征。使用最小绝对收缩和选择算子算法筛选出与疗效高度相关的影像组学特征,采用逻辑回归方法分别构建基于D、D^(*)、f和联合参数的影像组学预测模型,预测性能采用ROC曲线、曲线下面积(area under the curve,AUC)及校正曲线评估,并使用决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)评价预测模型的临床实用性。10次十折交叉验证被使用于模型内部验证,计算平均敏感度及特异度。结果共计851个影像组学特征被提取,经过特征筛选后,筛选出2个D值特征,构建的影像组学模型的敏感度为60.0%,特异度为79.6%,AUC值为0.734;筛选出2个f值特征,构建的影像组学模型敏感度为66.1%,特异度为76.3%,AUC值为0.747;筛选出1个D^(*)值特征,构建的影像组学模型敏感度为76.1%,特异度为75.9%,AUC值为0.726;联合以上3种参数共5个影像组学特征,构建的联合影像组学模型敏感度为81.7%,特异度为80.6%,AUC值为0.827。校正曲线显示各模型均具有良好的拟合优度,DCA显示4种模型均具有良好的临床效益,而IVIM联合模型的临床效益最高。结论基于IVIM-DWI参数建立的影像组学模型能够在治疗前较好地预测鼻咽癌患者的治疗反应性。其中,效能最高的是IVIM-DWI联合参数模型,该模型可以为患者的临床诊疗决策提供帮助。
文摘目的研究ERCC1基因C8092A位点多态性与肺癌遗传易感性的关联,筛查肺癌遗传易感性的标志物。方法采用病例对照研究的方法,选取264例肺癌患者为病例组,264例非肺癌患者为对照组。采用质谱法检测ERCC1基因C8092A位点的多态性,对照组进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验。采用χ^(2)检验比较ERCC1基因C8092A位点SNP在病例组和对照组之间频率分布差异,多因素Logistic回归分析得到校正后的比值比(OR)、95%的置信区间(CI)。结果携带ERCC1基因C8092A位点CA基因型个体的肺癌遗传易感性降低(CA vs CC,OR=0.380,95%CI:0.267~0.541,P<0.001),差异有统计学意义。校正混杂因素年龄、性别、吸烟、饮酒后,CA基因型患肺癌的风险仍较低(校正OR=0.380,95%CI:0.262~0.538,P<0.001),差异有统计学意义。分层分析显示在≥61岁年龄组,无论性别、吸烟与否、饮酒与否,与CC基因型比较,CA基因型患肺癌的风险均降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ERCC1基因C8092A位点单核苷酸多态性(SNP)与肺癌遗传易感性有关,与CC基因型相比,CA基因型人群患肺癌的风险较低。
