载脂蛋白E基因的多态性与缺血性脑卒中的发生及其治疗效果的相关研究

缺血性脑卒中目前严重影响着人们的生命健康,其发生、发展、治疗效果受多种因素共同影响。随着对缺血性脑卒中疾病的深入研究,人们对其相关致病基因也有了更深一步的了解,其中载脂蛋白E基因型更是近期研究热点,其基因型不仅参与了缺血性脑卒中的发生及发展,同时不同基因型的患者其治疗效果也具有差异性。本文就载脂蛋白E基因的多态性与缺血性脑卒中有关的脂质代谢、动脉粥样硬化的相关性以及不同基因型其溶栓、取栓、降脂等治疗效果的差异性进行系统性综述。

以脑炎及发作性意识障碍为特点的神经元核内包涵体病(附1例报告及文献复习)

目的报道1例确诊的神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床资料,提高对NIID临床特征的认识及诊断思路,为临床工作提供帮助。方法收集海南省人民医院收治并确诊的1例NIID患者的病例资料,回顾性分析其临床特点、头颅MRI、病理等检查资料,结合文献复习进行分析。结果患者头痛发作时,剧烈并伴随意识障碍,出现进行性认知损害。头颅MRI及DWI序列示双侧丘脑、两侧额叶皮质下、两侧基底节、放射冠区及双枕顶叶多发斑片状及斑点状长T1长T2信号,T2-FLAIR呈高信号,部分DWI高信号,且高信号在皮质下呈“绸带征”。NIID致病NOTCH2NLC基因阴性,但肌肉活检可见包涵体。结论临床急性起病,有头痛、意识障碍和认知损害的患者,尤其是MRI及DWI序列示皮髓交界处存在异常高信号的预警信号,在排除其他疾病时需考虑NIID可能,行皮肤肌肉活检可明确诊断。