三亚市地中海贫血基因型特征及血常规筛查效果评估

目的分析三亚市高风险人群地中海贫血(地贫)基因突变类型及其分布特征,并对血常规筛查效果进行评估,为三亚市制定地贫防治措施提供科学依据。方法采用回顾性分析方法,收集三亚市妇幼保健院2019年1月至2021年8月进行地贫基因筛查的高风险人群的检测样本数据及临床资料,分析地贫基因突变类型及其分布特征,并根据地贫基因筛查结果评估血常规指标[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)]筛查的漏检率及灵敏度。结果共纳入5760例高风险人群的地贫基因筛查结果,检出地贫基因突变样本3868例,检出率为67.15%。其中,α-地贫基因突变样本2979例,检出率为51.72%,包括常见基因型样本2966例(99.56%),以αα/-α^(3.7)基因型为主(20.14%,600/2979);罕见基因型样本共13例(0.44%),含αα/--^(THAI)4例,α^(CD40(AAG>AA-))α/αα3例,α^(PP)α/αα2例,Fusion gene/αα、Fusion gene/α^(WS)α、α^(WS)α/α^(PP)α、α^(CD40(AAG>AA-))α/α^(WS)α各1例。检出β-地贫基因突变样本340例,检出率为5.90%,包括常见基因型样本336例(98.82%),以β^(CD41/42)/β^(N)基因型为主(57.65%,196/340);罕见基因型样本共4例(1.18%),含β^(CD5(-CT))/β^(N)、β^IVS-Ⅱ-2(-T))/β^(N)、β^(IVS-Ⅱ-761(-T))/β^(N)和βInitiation(ATG>AGG)/β^(N)各1例。检出αβ-复合型地贫基因突变样本549例,检出率为9.53%,以α缺失型复合β^(CD41/42)基因型为主(61.02%,335/549)。可回溯MCV、MCH的样本共4226例,其中经地贫基因筛查检出地贫基因突变样本3007例,MCV联合MCH指标异常2584例,血常规筛查漏检样本423例,漏检率为14.07%(423/3007);漏检样本主要为α静止型,占总漏检样本的89.13%(377/423)。MCV联合MCH对α-、β-、αβ-复合型地贫的筛查灵敏度分别为82.65%、98.07%和98.15%。结论三亚市地贫基因突变类型复杂多样,MCV联合MCH的血常规筛查存在一定漏检。