海南农村347对有中间型或重型地中海贫血遗传风险夫妇的相关情况调查分析

目的了解海南农村地中海贫血夫妇子代遗传风险及其相关情况,以便做好海南农村夫妇及其家庭优生优育的指导工作。方法采集有地贫遗传风险的347对夫妇在计划生育服务机构的地贫筛查指标及基因检测结果,针对调查对象有关优生优育意识、婚育和家庭等相关情况进行问卷调查。此外,另采集134例非地贫基因携带者(简称健康组)的数据进行对照。结果 347对夫妇均为生育期夫妇,共计694例,其中黎族居多共447例占64.4%;男女早婚例数分别有49例和40例,共计89例占总调查例数的12.8%,文化程度以初中居首为80.4%,优生优育意识历经孕优检查宣传教育后得到提高;83.0%的家庭年均收入低于海南省2012年农村居民人均纯收入7 408元的水平,87.5%的地贫家庭为地贫患儿治疗费用年均在万元以上,超过其家庭收入的1/3;其共生育小孩426个,健在394个占92.5%,夭折32个占7.5%(其中26个因地贫病故,占夭折小孩总数的81.2%,夭折年龄多数在2岁左右);α-地贫、α-地贫复合β-地贫、β-地贫血常规筛查指标随着基因突变或缺失严重程度呈逐渐下降的趋势,与健康组比较差异有统计学意义。检测出的α-地贫基因有28种,β-地贫基因有6种,α-地贫复合β-地贫的基因组合有30种。其中以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、βCD41-42(-CTTT)/βN和βIVS-Ⅱ-654(C→T)/βN等居多,其中--SEA/αα占α-地贫基因缺失和突变的32.7%,βCD41-42(-CTTT)/βN占β-地贫突变基因的89.2%。347对地贫夫妇有可能孕育重型地贫子代的夫妇就有143对。结论根据地中海贫血夫妇的携带基因,可以有针对性地做好相关的健康教育和指导以及产前基因检测,预防重症地贫患儿出生,有利于提高出生人口素质。

孕妇优生五项的检测与妊娠不良结局的相关性分析

孕妇优生五项（TORCH）检测是目前我国实行优生优育政策中的必要检测项目,由于孕妇在妊娠过程中自身免疫力要低于常人,因此更容易受到细菌和病毒的侵袭,而一旦感染TORCH就会对子宫内的胎儿正常发育造成不良影响,导致妊娠不良结局,例如出现子宫内感染、畸形儿、胎儿发育迟缓、自然流产或死胎等问题。这些先天性缺陷的新生儿无疑会对我国人口素质造成影响。

临检室内质量控制及方法探讨

临床检验的质量控制具有局限性,对检测室内的质量控制缺乏客观评价。仅仅能对临检室的检验准确度,无法对精密度进行评价。临检室质量影响因素主要包括设备因素和人员因素等,进行质量控制是要结合临检室实际情况,采取针对性措施,确保检验结果的准确性和精密度。本文对临检室内质量控制和方法进行简单探讨。