基于APOEε4等位基因分型的阿尔茨海默病发病机制及诊疗研究新视角

近年来研究发现,阿尔茨海默病(AD)复杂的病理表现无法完全用β-淀粉样蛋白(Aβ)级联反应假说解释,同时靶向Aβ药物治疗效果欠佳的现况也使得研究人员对该假说提出质疑。概率载脂蛋白E(APOE)假说在肯定Aβ致病作用的基础上,也强调了APOE基因在AD疾病进展、临床诊断及治疗选择中发挥着重要作用,并提出在进行AD诊断前应先根据受试者携带APOEε4等位基因与否进行分组,然后按Aβ沉积/tau蛋白神经原纤维缠结/神经退行性变进行分型诊断。本文现围绕3种基于APOEε4等位基因分型的AD(常染色体显性AD、APOEε4等位基因相关散发性AD和APOE?4等位基因无关散发性AD)的发病机制及诊疗研究进展进行综述,以期从新视角理解APOEε4等位基因在AD中的重要性。