一个遗传三代的inv(Y)(pll.2qll.2)家系

对一个全身性肌肉萎缩患者的细胞遗传学检查结果,发现染色体核型为46,X,inv(Y)(p11.2q11.2).家系分析表明先证者之胞弟及二个儿于都有相同的inv(Y),但无表型异常。并就其inv(Y)的遗传通径及遗传咨询进行了扼要的讨论。

4例流产夫妇Dp^+Gp^+染色体研究

本文对4例D、G组染色体短臂扩增患者的临床和细胞遗传学作了研究。核型分别为46,X,del(Y) (q12),14p+;46XY,21p+;46,XX,22p+及46,XY,22pss.p+区域GTG显带都呈均匀的淡染色。Ag—NOR染色发现1例在p+部分呈现2个银颗粒;其余3例为一个银颗粒在p+远端,银颗粒大小与正常近端着丝粒染色体无明显差异,并对p+与流产的关系进行了讨论。