巴尔得-别德尔综合征1例

巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种常染色体隐性遗传罕见病,临床表型异质性大,可波及多系统,如六指/趾畸形、智力低下、视网膜病变、多囊肾等,容易被按照单一系统疾病诊断而导致误诊。该文报道1例BBS病例,患者5岁被诊断为“肾囊肿,发育延迟,软骨病,左足六趾畸形”,7岁时出现“贫血,肾功能不全,远端肾小管中毒,肾性骨病”,10岁因“尿毒症”接受血液透析治疗,14岁时出现双眼视物模糊。由于患者肾损害表现突出而长期被误诊为“多囊肾”。基因测序结果显示16号染色体NM_031885.5 exon17有1个纯合无义突变,精准诊断为BBS。该文为中国第1例黎族BBS病例报告。通过复习BBS相关文献,以期加强临床医师对该病的认识,改善患者预后。