心脏听诊及经皮脉搏血氧饱和度筛查海南省新生儿先天性心脏病

目的探讨心脏听诊及经皮脉搏血氧饱和度(pulse oximetry,POX)在新生儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)筛查中的价值。方法选取2020年1月1日至2020年12月31日在海南省17个市县出生的新生儿作为研究对象,新生儿出生后6~72 h内对其进行常规心脏听诊和POX筛查,对筛查阳性的新生儿做心脏超声心动图以确诊CHD。根据筛查结果分为杂音组(单纯心脏杂音阳性)、POX组(单纯POX阳性)、双阳性组(心脏杂音+POX双阳性组)及混合组(心脏杂音或POX任一项阳性与心脏杂音+POX双阳性)。评价心脏听诊及POX在CHD筛查中的价值。结果共对117005例新生儿进行了筛查,筛查阳性2185例。确诊CHD 572例,实际CHD发病率为0.49%(572/117005)。确诊的CHD前3位的分别为房间隔缺损221例,占38.64%;室间隔缺损144例,占25.17%;动脉导管未闭87例,占15.21%。杂音组1670例,POX组452例,双阳性组63例,混合组2185例。单纯心脏杂音、单纯POX和2项指标(心脏杂音+POX)联合筛查敏感度分别为60.31%、20.28%和90.56%,特异度分别为98.86%、99.71%和98.57%。单纯心脏杂音阳性的新生儿检测出非重症CHD 338例,重症CHD 7例;单纯POX阳性的新生儿检测出非重症CHD 107例,重症CHD 9例;心脏杂音+POX双阳性的新生儿检测出非重症CHD 6例,重症CHD 51例。多组间的比较显示:双阳性组的重症CHD占比率明显高于杂音组及POX组,差异有统计学意义(P=0.000)。67例重症CHD均及时手术治疗。结论心脏杂音+POX联合筛查有利于早期发现新生儿CHD,尤其是早期发现重症新生儿CHD,从而于有益于早期诊断与治疗。

先天性脊柱裂常见类型及治疗策略思考

先天性脊柱裂是神经管闭合不全中占比最多的一类,其临床表现各异,病情轻重不一,同时会累及泌尿系统、肌肉骨骼系统等其他系统,治疗难度和效果千差万别。合理分类和多学科联合治疗一方面可以为先天性脊柱裂个体化治疗提供参考,另一方面也可以最大限度的提升患儿生活质量。多中心协同研究,才最有可能快速取得突破性成果,为全人类战胜这类出生缺陷做出应有的贡献。

个性化聚醚醚酮植入物在儿童颅骨修补术中的临床应用及分析

目的探讨个性化聚醚醚酮(PEEK)植入物对儿童颅骨缺损修补的临床治疗效果。方法选取湖南省儿童医院神经外科自2017年3月到2020年4月收治的去骨瓣减压术后行颅骨修补术的9例颅骨缺损患儿(2~10岁)为研究对象。利用三维重建技术和三维打印技术制备个性化聚醚醚酮植入物,分别对9例患儿行颅骨缺损修补术治疗。采用回顾性分析法,比较术前术后的影像学图片,评价颅骨缺损的修复情况。结果所有患儿PEEK植入物贴合完好,颅骨修补塑性良好。CT与MRI检查未发现伪影干扰,患儿术后均未出现感染、颅内出血、皮下积液等并发症,未出现中枢神经系统以及全身其他器官的新发功能障碍。随访时间均满半年以上,患儿头颅外型发育正常,切口愈合良好,各项神经功能及认知功能恢复明显。结论对于儿童颅骨缺损修补手术,采用个性化PEEK植入物可更好地匹配缺损伤口形状,对脑组织起到保护作用,且PEEK材料的组织相容性良好,术后无不良反应。3D打印个性化PEEK植入物技术可广泛应用于儿童颅骨缺损修补术中。

血清MMP-7检测在梗阻性黄疸鉴别诊断中的价值:多中心临床诊断准确性研究

目的进一步验证血清MMP-7对胆道闭锁的诊断准确性,明确血清MMP-7在梗阻性黄疸鉴别诊断流程中的价值。方法前瞻性分析2020年6月至2021年5月复旦大学附属儿科医院、厦门市儿童医院等9家儿童医学中心收治的因梗阻性黄疸自愿要求检测血清MMP-7的患儿临床资料。根据手术探查结果或肝活检病理检查结果或保守治疗随访过程中黄疸消退与否为诊断标准,将患儿分为BA组(确诊胆道闭锁)及Non-BA组(排除胆道闭锁),比较两组血清MMP-7值差异。绘制受试者操作特征曲线及诊断四格表,计算灵敏度、特异度等。以复旦大学附属儿科医院为例,比较近年来胆道探查阴性率及Kasai手术年龄差异,采用Kruskal-Wallis检验比较不同时期的患儿手术日龄差异。结果符合纳入排除标准的患儿共217例,其中130例为BA组,87例为Non-BA组。BA组血清MMP-7中位浓度为60.10(37.00,97.94)ng/ml,Non-BA组为11.10(7.97,14.83)ng/ml,组间比较差异有统计学意义(Z=11.63,P<0.001)。血清MMP-7受试者操作特征曲线下面积为0.97(95%CI:0.94~0.99)。以血清MMP-7大于20 ng/ml为阳性绘制诊断四格表,诊断灵敏度92.31%(120/130,95%CI:85.95%~96.04%),特异度93.10%(81/87,95%CI:85.03%~97.17%),阳性预测值95.24%(120/126,95%CI:89.49%~98.05%),阴性预测值89.01%(81/91,95%CI:80.29%~94.32%)。复旦大学附属儿科医院自2020年6月加入血清MMP-7辅助诊断后,胆道探查阴性率10.2%(12/118)及Kasai手术日龄52(39,68)d均有下降。结论血清MMP-7在梗阻性黄疸诊断流程中有重要价值,其作为胆道闭锁诊断标志物具有较大的临床意义,可将其加入胆道闭锁术前辅助诊断,以降低胆道探查阴性率及提早行Kasai手术时间,改善预后。

三种手术矫治静脉窦型房间隔缺损的临床结果

目的总结静脉窦型房间隔缺损(SVASD)合并部分性肺静脉异位连接(PAPVC)外科治疗的临床结果。方法回顾性分析2000年1月至2016年12月湖南省儿童医院49例SVASD/PAPVC患者的临床资料,其中男21例、女28例,年龄5个月～14岁,平均年龄(4.7±2.1)岁。肺静脉异位连接位置位于右房者9例,位于右房与上腔静脉连接部者12例,位于上腔静脉者28例。根据手术方式分为三组,A组29例采用单片心包补片修补,B组12例采用双片心包补片修补,C组8例将上腔静脉近心端引入左房、上腔静脉远心端与右心耳吻合(Warden手术)进行矫治。结果手术效果满意,心内无残余分流,无手术死亡病例,无再手术者,无肺静脉回流梗阻病例出现。随访6个月至15年,术后7例上腔静脉流速增高,其中A组4例(13.8%),B组2例(9.5%),C组1例(12.5%)。术后7例窦房结功能异常,其中A组3例(10.3%,随访恢复窦性心律),B组4例(19.0%,随访时3例恢复窦性心律,1例为结性心律),C组无窦房结功能异常病例出现。结论 SVASD多伴有右侧肺静脉异位连接,矫正SVASD时应注意防止上腔静脉和右侧肺静脉回流梗阻,并避免影响窦房结功能,选择适当的手术方式可以减少并发症的发生。Warden手术能有效避免窦房结功能的影响,对于异位连接位置位于上腔静脉高位者,Warden法应作为首选。